地中海貧血在醫(yī)學(xué)上常見的癥狀有哪些

血液內(nèi)科編輯健康領(lǐng)路人

271次瀏覽發(fā)布時間：2025-11-01 16:20:31

地中海貧血常見的癥狀包括面色蒼白、乏力、黃疸、肝脾腫大、骨骼異常等。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成不足，可分為α型和β型，癥狀嚴(yán)重程度與基因缺陷類型有關(guān)。

1、面色蒼白

地中海貧血患者由于血紅蛋白合成不足，血液攜氧能力下降，皮膚黏膜供氧減少，會出現(xiàn)面色蒼白的表現(xiàn)。這種癥狀在嬰幼兒期即可顯現(xiàn)，尤其在β型重型地中海貧血患兒中更為明顯?；颊呖赡馨殡S口唇、甲床等部位顏色變淺，活動后心悸氣短等癥狀。

2、乏力

血紅蛋白減少導(dǎo)致組織缺氧，患者常感到疲倦乏力，日?；顒幽土ο陆?。兒童患者可能出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩、食欲減退等情況。乏力程度與貧血嚴(yán)重程度相關(guān)，重型患者可能在輕微活動后即感到明顯疲勞。

3、黃疸

地中海貧血患者由于紅細(xì)胞破壞增加，血液中膽紅素水平升高，可出現(xiàn)皮膚和鞏膜黃染。黃疸多為輕度至中度，呈間歇性發(fā)作，在感染或應(yīng)激情況下可能加重。部分患者尿色加深，糞便顏色可能變淺。

4、肝脾腫大

慢性溶血導(dǎo)致紅細(xì)胞在脾臟大量破壞，引發(fā)脾功能亢進(jìn)和脾臟腫大。肝臟也會因代償性造血和鐵沉積而增大。重度患者可能出現(xiàn)腹部膨隆，肋緣下可觸及腫大臟器，嚴(yán)重者甚至影響呼吸和消化功能。

5、骨骼異常

重型地中海貧血患者因骨髓代償性增生過度，可能出現(xiàn)顱骨增厚、顴骨隆起等特征性面容，以及長骨皮質(zhì)變薄、骨質(zhì)疏松等改變。這些骨骼改變在兒童期逐漸顯現(xiàn)，可能伴隨病理性骨折風(fēng)險增加。

地中海貧血患者日常應(yīng)注意均衡飲食，適量補(bǔ)充葉酸，但需避免高鐵食物。保持規(guī)律作息，避免劇烈運(yùn)動和過度疲勞。定期監(jiān)測血常規(guī)和鐵代謝指標(biāo)，遵醫(yī)囑進(jìn)行輸血或去鐵治療。避免感染，接種推薦疫苗。育齡夫婦應(yīng)進(jìn)行基因檢測和遺傳咨詢，預(yù)防重型地中海貧血患兒的出生。

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