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地中海貧血有哪些類型

血液內科編輯 醫(yī)學科普人
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關鍵詞： #貧血 #地中海貧血

地中海貧血主要分為α地中海貧血和β地中海貧血兩種類型，根據基因缺陷程度還可細分為輕型、中間型和重型。

1、α地中海貧血

α地中海貧血是由于α珠蛋白基因缺失或突變導致。根據缺失基因數量可分為靜止型、標準型、血紅蛋白H病和巴氏胎兒水腫綜合征。靜止型通常無癥狀，標準型可能有輕度貧血，血紅蛋白H病表現為中度貧血伴脾腫大，巴氏胎兒水腫綜合征是最嚴重類型，胎兒常因嚴重貧血死亡。

2、β地中海貧血

β地中海貧血由β珠蛋白基因突變引起，分為輕型、中間型和重型。輕型患者癥狀輕微或無癥狀，中間型表現為中度貧血需間斷輸血，重型地中海貧血又稱庫利貧血，出生后6個月開始出現嚴重貧血，需定期輸血和去鐵治療。

3、輕型地中海貧血

輕型地中海貧血患者可能僅有輕微貧血或無臨床癥狀，血紅蛋白電泳可見異常血紅蛋白帶。這類患者通常不需要特殊治療，但需注意避免缺鐵性貧血的誤診和錯誤補鐵治療。

4、中間型地中海貧血

中間型地中海貧血臨床表現介于輕型和重型之間，患者血紅蛋白維持在60-100g/L，可能出現生長發(fā)育遲緩、骨骼改變和脾腫大等癥狀。治療上可能需要間斷輸血，部分患者需脾切除。

5、重型地中海貧血

重型地中海貧血是最嚴重類型，患兒出生時正常，但3-6個月后出現進行性貧血，需每月輸血維持生命。長期輸血會導致鐵過載，需配合去鐵治療。造血干細胞移植是目前唯一可能根治的方法。

地中海貧血患者應保持均衡飲食，適量補充葉酸，避免含鐵藥物和補品。定期監(jiān)測血紅蛋白和鐵蛋白水平，重型患者需嚴格遵循醫(yī)囑進行輸血和去鐵治療。育齡夫婦應做好產前篩查和遺傳咨詢，高風險妊娠需進行產前診斷。

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