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新生兒眼底色素淺會(huì)是白化病嗎

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問(wèn)題描述:
新生兒眼底色素淺會(huì)是白化病嗎

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聶小娟
聶小娟 山東省立醫(yī)院 副主任醫(yī)師

新生兒眼底色素淺不一定是白化病。白化病屬于罕見(jiàn)遺傳性疾病,需結(jié)合皮膚毛發(fā)顏色、畏光等癥狀綜合判斷,建議盡早就診眼科或遺傳代謝科排查。

1、生理性色素淺:

部分新生兒眼底色素發(fā)育較慢,出生后3-6個(gè)月可能逐漸加深,表現(xiàn)為暫時(shí)性色素淺,無(wú)其他異常癥狀。

2、白化病可能:

白化病由TYR等基因突變導(dǎo)致黑色素合成障礙,典型表現(xiàn)為皮膚蒼白、毛發(fā)淺黃、虹膜透明及嚴(yán)重畏光,需通過(guò)基因檢測(cè)確診。

3、其他眼?。?p>先天性眼球震顫、虹膜缺損等疾病也可能伴隨眼底色素異常,需通過(guò)眼底照相、OCT等??茩z查鑒別。

4、遺傳代謝病:

苯丙酮尿癥等代謝異??赡苡绊懮爻练e,需檢測(cè)血尿代謝篩查,此類疾病常伴隨智力發(fā)育遲緩等全身癥狀。

家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時(shí)記錄孩子瞳孔顏色變化、光線敏感度等情況,避免強(qiáng)光直射眼睛,遵醫(yī)囑完善視力篩查與基因檢測(cè)。

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蕁麻疹瘙癢可通過(guò)冷敷、外用藥物、口服抗組胺藥、避免抓撓等方式緩解。瘙癢通常由過(guò)敏反應(yīng)、皮膚干燥、溫度變化、感染等因素引起。

1、冷敷

用冷毛巾敷在瘙癢部位,低溫能收縮血管減輕炎癥反應(yīng),降低神經(jīng)末梢敏感度。避免使用冰塊直接接觸皮膚。

2、外用藥物

爐甘石洗劑、丁酸氫化可的松乳膏、地奈德乳膏等外用制劑可局部止癢。藥物需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用,避免長(zhǎng)期大面積涂抹。

3、口服藥物

氯雷他定、西替利嗪、依巴斯汀等抗組胺藥可阻斷組胺受體緩解瘙癢。部分藥物可能引起嗜睡等副作用。

4、避免刺激

避免抓撓、熱水燙洗、穿緊身衣物等行為。保持皮膚清潔濕潤(rùn),選擇寬松棉質(zhì)衣物減少摩擦。

發(fā)作期間建議記錄飲食和接觸物幫助排查誘因,保持環(huán)境溫度適宜,必要時(shí)及時(shí)就醫(yī)明確病因。

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