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新生兒腎上腺皮質(zhì)增生癥能活多久

兒科編輯 醫(yī)語暖心
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關(guān)鍵詞： #新生兒 #腎上腺

新生兒腎上腺皮質(zhì)增生癥患者的生存時間差異較大，經(jīng)規(guī)范治療多數(shù)可長期存活，未經(jīng)治療的重癥患兒可能在出生后數(shù)周至數(shù)月內(nèi)死亡。

腎上腺皮質(zhì)增生癥是一組遺傳性代謝疾病，21-羥化酶缺乏癥是最常見類型。早期確診并接受糖皮質(zhì)激素替代治療的患兒，生長發(fā)育和生活質(zhì)量可接近正常水平。通過新生兒篩查確診的患兒若及時干預(yù)，能有效預(yù)防腎上腺危象和電解質(zhì)紊亂，長期生存率顯著提高。定期監(jiān)測激素水平、調(diào)整藥物劑量、預(yù)防感染等措施對維持病情穩(wěn)定至關(guān)重要。

未獲得治療的失鹽型患兒常因嚴(yán)重低鈉高鉀血癥導(dǎo)致循環(huán)衰竭，多在嬰兒期死亡。非經(jīng)典型患者癥狀較輕，但青春期可能出現(xiàn)高雄激素表現(xiàn)。合并其他先天畸形或治療依從性差的患兒預(yù)后較差。部分患兒成年后可能面臨生育障礙、骨質(zhì)疏松等遠(yuǎn)期并發(fā)癥。

建議家長嚴(yán)格遵醫(yī)囑進(jìn)行藥物替代治療，定期復(fù)查17-羥孕酮、睪酮等指標(biāo)。注意觀察患兒食欲、精神狀態(tài)、嘔吐等異常癥狀，出現(xiàn)脫水表現(xiàn)需立即就醫(yī)。喂養(yǎng)時保證充足鹽分?jǐn)z入，疫苗接種需避開激素調(diào)整期。通過規(guī)范管理和多學(xué)科協(xié)作，多數(shù)患兒可獲得理想預(yù)后。

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