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腎上腺皮質(zhì)增生癥新生兒可通過糖皮質(zhì)激素替代治療、鹽皮質(zhì)激素補充、定期監(jiān)測生長發(fā)育、必要時手術治療等方式干預。該病主要由CYP21A2基因突變導致皮質(zhì)醇合成障礙引起。

1、激素替代治療

使用氫化可的松等糖皮質(zhì)激素進行終身替代，維持生理劑量可避免腎上腺危象。家長需嚴格遵醫(yī)囑調(diào)整劑量，觀察是否出現(xiàn)嘔吐、嗜睡等過量癥狀。

2、電解質(zhì)管理

對于失鹽型患兒需補充氟氫可的松，定期檢測血鈉、血鉀水平。家長應注意喂養(yǎng)時添加適量食鹽，出現(xiàn)脫水癥狀需立即就醫(yī)。

3、生長發(fā)育監(jiān)測

每3-6個月評估身高、體重、骨齡等指標，防止性早熟或生長遲緩。建議家長記錄生長曲線，發(fā)現(xiàn)異常及時聯(lián)系內(nèi)分泌科醫(yī)生。

4、手術治療

女性患兒外生殖器男性化嚴重時需進行陰蒂成形術，手術時機建議在1-2歲。術后需加強傷口護理，預防感染。

家長應定期復查17-羥孕酮等指標，避免應激事件誘發(fā)腎上腺危象，喂養(yǎng)時保證足夠熱量和蛋白質(zhì)攝入。