苯丙酮尿癥的癥狀及臨床表現(xiàn)
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醫(yī)普小新
關(guān)鍵詞： #癥狀
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苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙，典型癥狀包括智力障礙、皮膚毛發(fā)異常和尿液特殊氣味。早期診斷和飲食控制是關(guān)鍵干預(yù)手段。
1. 智力發(fā)育遲緩
苯丙酮尿癥患兒出生時(shí)表現(xiàn)正常，3-6個(gè)月后逐漸出現(xiàn)智力發(fā)育落后。未經(jīng)治療的患兒智商多在50以下，語言發(fā)育遲緩明顯。這與血液中苯丙氨酸濃度過高導(dǎo)致腦損傷有關(guān)。新生兒篩查可早期發(fā)現(xiàn)，血苯丙氨酸濃度超過120μmol/L需警惕。
2. 皮膚毛發(fā)異常
患者常呈現(xiàn)皮膚干燥、濕疹樣皮疹，毛發(fā)顏色較淺呈金黃色或棕色。這些表現(xiàn)與酪氨酸代謝受阻相關(guān)，黑色素合成減少所致。皮膚癥狀多在出生后數(shù)月出現(xiàn)，部分患兒出現(xiàn)光敏感現(xiàn)象。
3. 特殊體味
尿液和汗液帶有特殊霉臭味，類似鼠尿味。這是苯丙氨酸代謝產(chǎn)物苯丙酮從體液排出的特征性表現(xiàn)。氣味在尿液濃縮時(shí)更為明顯，可作為初步判斷依據(jù)。
4. 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀
部分患者出現(xiàn)肌張力異常、震顫或癲癇發(fā)作。這些癥狀提示神經(jīng)系統(tǒng)已受損傷，需立即就醫(yī)。腦部MRI可能顯示髓鞘形成不良，腦電圖可見異常放電。
5. 行為異常
易激惹、多動(dòng)、攻擊行為等精神癥狀常見。這些表現(xiàn)與神經(jīng)遞質(zhì)代謝紊亂相關(guān)，癥狀嚴(yán)重程度與血苯丙氨酸水平呈正相關(guān)。
治療方面主要采取三方面措施：嚴(yán)格低苯丙氨酸飲食是基礎(chǔ)治療，需終身控制血苯丙氨酸濃度在120-360μmol/L；特殊配方奶粉提供必需氨基酸；定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸水平。藥物治療如沙丙蝶呤對(duì)部分患者有效，可減少飲食限制。嚴(yán)重病例可能需要肝移植。
苯丙酮尿癥的癥狀嚴(yán)重程度與診斷治療時(shí)機(jī)密切相關(guān)。新生兒篩查陽性者應(yīng)立即轉(zhuǎn)診?？疲_診后嚴(yán)格飲食管理可預(yù)防癥狀出現(xiàn)。已出現(xiàn)癥狀者通過規(guī)范治療可改善預(yù)后，但神經(jīng)損傷可能不可逆。患者需終身隨訪，育齡女性患者孕前需特別控制血苯丙氨酸水平。
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