地中海貧血需要檢查哪些項(xiàng)目

血液內(nèi)科編輯醫(yī)路陽光

273次瀏覽發(fā)布時(shí)間：2025-11-01 16:12:57

地中海貧血需進(jìn)行血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)、鐵代謝檢查和骨髓穿刺等檢查項(xiàng)目。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，明確診斷需結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查與臨床表現(xiàn)。

1、血常規(guī)

血常規(guī)是篩查地中海貧血的基礎(chǔ)項(xiàng)目，可發(fā)現(xiàn)小細(xì)胞低色素性貧血。典型表現(xiàn)為平均紅細(xì)胞體積降低、平均血紅蛋白含量減少，但紅細(xì)胞計(jì)數(shù)可能正?；蜉p度升高。血常規(guī)異常需進(jìn)一步結(jié)合其他檢查排除缺鐵性貧血等疾病。

2、血紅蛋白電泳

血紅蛋白電泳能區(qū)分異常血紅蛋白類型，是診斷地中海貧血的關(guān)鍵檢查。α地中海貧血可見HbBart's或HbH帶，β地中海貧血?jiǎng)t顯示HbA2升高和HbF異常增高。該檢查可明確地中海貧血分型，指導(dǎo)后續(xù)遺傳咨詢。

3、基因檢測(cè)

基因檢測(cè)通過分析α或β珠蛋白基因突變確診地中海貧血，具有決定性意義。常見檢測(cè)方法包括PCR擴(kuò)增、基因測(cè)序等，能識(shí)別點(diǎn)突變、缺失突變等遺傳缺陷。基因檢測(cè)結(jié)果有助于評(píng)估疾病嚴(yán)重程度及后代遺傳風(fēng)險(xiǎn)。

4、鐵代謝檢查

鐵代謝檢查包括血清鐵、鐵蛋白、轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度等指標(biāo)，用于鑒別缺鐵性貧血。地中海貧血患者通常鐵儲(chǔ)備正常或偏高，而缺鐵性貧血?jiǎng)t表現(xiàn)為鐵儲(chǔ)備降低。長(zhǎng)期輸血的地中海貧血患者需定期監(jiān)測(cè)鐵過載情況。

5、骨髓穿刺

骨髓穿刺可觀察紅系增生程度和鐵染色情況，輔助鑒別其他血液病。地中海貧血骨髓象顯示紅系明顯增生伴成熟障礙，鐵染色可見環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞。該檢查通常在其他檢查無法明確診斷時(shí)采用。

確診地中海貧血后應(yīng)避免攝入高鐵食物，如動(dòng)物肝臟、紅肉等，防止鐵過載加重器官損害。建議每3-6個(gè)月復(fù)查血常規(guī)和鐵代謝指標(biāo)，中重度患者需定期評(píng)估心功能、肝脾情況。育齡期患者應(yīng)接受遺傳咨詢，孕期需加強(qiáng)胎兒監(jiān)測(cè)。日常注意預(yù)防感染，避免劇烈運(yùn)動(dòng)誘發(fā)溶血。

貧血地中海貧血

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