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小兒先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的臨床表現(xiàn)

婦科編輯醫(yī)普觀察員

19次瀏覽發(fā)布時(shí)間：2025-07-17 11:16:05

關(guān)鍵詞： #卵巢 #小兒

小兒先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（特納綜合征）的臨床表現(xiàn)主要有身材矮小、性腺發(fā)育不良、特殊面容、心血管異常及骨骼畸形。

1、身材矮小：

患兒出生時(shí)身長(zhǎng)體重通常低于正常水平，2-3歲后生長(zhǎng)速度明顯落后于同齡人，成年身高多在140厘米以下。生長(zhǎng)激素分泌不足和骨骼生長(zhǎng)板提前閉合是主要機(jī)制，部分患兒可能伴隨四肢淋巴水腫。

2、性腺發(fā)育不良：

卵巢呈條索狀纖維化，雌激素分泌顯著不足。青春期后無(wú)乳房發(fā)育、原發(fā)性閉經(jīng)，陰毛腋毛稀疏，子宮發(fā)育幼稚型。部分嵌合體患兒可能出現(xiàn)短暫的自發(fā)月經(jīng)，但最終會(huì)進(jìn)展為卵巢早衰。

3、特殊面容：

典型表現(xiàn)為眼距增寬、內(nèi)眥贅皮、低耳位、小下頜及后發(fā)際線低下。約50%患兒出現(xiàn)頸蹼（頸部皮膚過(guò)度折疊），部分伴有上瞼下垂或耳廓畸形，這些特征在新生兒期即可識(shí)別。

4、心血管異常：

30%-50%患兒合并心血管畸形，以主動(dòng)脈縮窄和雙葉式主動(dòng)脈瓣最常見(jiàn)，可能引發(fā)高血壓或心功能不全。二尖瓣脫垂、左心發(fā)育不良等畸形也需通過(guò)心臟超聲排查。

5、骨骼畸形：

常見(jiàn)第四掌骨短縮、肘外翻、脊柱側(cè)凸及骨質(zhì)疏松。部分患兒出現(xiàn)膝外翻、扁平足等承重關(guān)節(jié)異常，骨骼X線檢查可見(jiàn)馬德隆畸形（腕骨排列異常）等特征性改變。

對(duì)于確診特納綜合征的患兒，建議定期監(jiān)測(cè)甲狀腺功能、血糖及骨密度，青春期需在兒科內(nèi)分泌科醫(yī)師指導(dǎo)下進(jìn)行雌激素替代治療。日常需保證鈣質(zhì)和維生素D攝入，選擇游泳等低沖擊運(yùn)動(dòng)以保護(hù)關(guān)節(jié)，注意預(yù)防中耳炎和聽(tīng)力下降。心理支持尤為重要，可通過(guò)繪畫(huà)、音樂(lè)等藝術(shù)療法幫助患兒建立自信，家長(zhǎng)應(yīng)避免過(guò)度保護(hù)以促進(jìn)社會(huì)適應(yīng)能力發(fā)展。

卵巢小兒

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