珠蛋白生成障礙性貧血屬于什么貧血
婦產(chǎn)科編輯
科普小醫(yī)森
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珠蛋白生成障礙性貧血屬于異常造血引起的溶血性貧血，其核心原因是因基因突變導(dǎo)致的珠蛋白合成減少或缺失，破壞了正常血紅蛋白的生成，進而引起紅細胞的異常破壞和溶解。該病以遺傳性為主，可分為α地中海貧血及β地中海貧血兩大類，嚴重者會出現(xiàn)貧血表現(xiàn)，甚至導(dǎo)致重要器官損害。
珠蛋白生成障礙性貧血的病因主要分為遺傳因素和病理變化。遺傳是高發(fā)原因，通常由珠蛋白基因缺失或突變引起。若α基因缺失，血紅蛋白無法結(jié)合足夠的α珠蛋白，導(dǎo)致α地中海貧血，而β地中海貧血則因β珠蛋白合成不足所致。生理改變包括紅細胞壽命縮短和骨髓代償性造血異常。患者表現(xiàn)從輕微的無癥狀攜帶者到重度的生長發(fā)育遲緩，伴隨脾腫大、骨髓擴張等一系列并發(fā)癥不等。環(huán)境誘因如感染、營養(yǎng)不良等可能加重患者病情。
珠蛋白生成障礙性貧血的病因主要分為遺傳因素和病理變化。遺傳是高發(fā)原因，通常由珠蛋白基因缺失或突變引起。若α基因缺失，血紅蛋白無法結(jié)合足夠的α珠蛋白，導(dǎo)致α地中海貧血，而β地中海貧血則因β珠蛋白合成不足所致。生理改變包括紅細胞壽命縮短和骨髓代償性造血異常?；颊弑憩F(xiàn)從輕微的無癥狀攜帶者到重度的生長發(fā)育遲緩，伴隨脾腫大、骨髓擴張等一系列并發(fā)癥不等。環(huán)境誘因如感染、營養(yǎng)不良等可能加重患者病情。
治療可分為輕、中、重度不同病情。輕者無需特殊治療，僅需定期監(jiān)測血象及紅細胞參數(shù)；中度患者可以輸注紅細胞以緩解急性貧血癥狀，使用鐵鰲合劑（如去鐵胺）防止輸血引起的鐵過載；重度患者可采用骨髓移植或干細胞移植根治疾病。健康飲食如補充葉酸、避免含鐵過高食物，適度運動，如散步增強體質(zhì)，嚴格遵醫(yī)囑用藥是長期管理的關(guān)鍵。如果發(fā)現(xiàn)貧血癥狀頻繁出現(xiàn)，應(yīng)及時到血液科就診以避免可能的并發(fā)癥。
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