根據(jù)外媒(seekingalpha)消息,近日首個(gè)針對(duì)龐貝氏綜合癥的組合療法(chaperone+ERT)ATB200/AT2221被FDA授予“孤兒藥”資格,開發(fā)該產(chǎn)品的AmicusTherapeutics(愛美醫(yī)療(FOLD))股價(jià)也應(yīng)聲上漲5.8%,報(bào)15.8美元/股。

你不能指望奇跡自己會(huì)發(fā)生,你必須親手去創(chuàng)造奇跡

這個(gè)消息被公布之時(shí),恰逢該公司的CEOJohnCrowley到訪位于中國上海的生產(chǎn)基地訪問。筆者通過查閱資料發(fā)現(xiàn),他在近日發(fā)表的“邁向龐貝氏癥的全新治療方法：個(gè)人醫(yī)學(xué)之旅(AdvancingaNewTreatmentforPompe:APersonalJourneyinMedicine)”的演講中介紹,使用在研新藥ATB200/AT2221治療龐貝氏癥(Pompedisease)獲得了初步積極功能性數(shù)據(jù)結(jié)果,早期數(shù)據(jù)顯示其具有成為標(biāo)準(zhǔn)治療的潛力。使用ATB200/AT2221完成6個(gè)月治療的患者除了穩(wěn)定或改善強(qiáng)制肺活量(FVC)指標(biāo)之外,還顯示出六分鐘步行測(cè)試(6MWT)距離和其他運(yùn)動(dòng)功能測(cè)量值明顯的改善。

據(jù)悉,龐貝氏綜合癥是一種發(fā)病率在約四萬分之一的罕見性疾病。它是由缺乏酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)的而引起的遺傳性溶酶體儲(chǔ)存障礙。GAA的水平降低或缺失導(dǎo)致肌肉和其他組織溶酶體中底物糖原的積累,最終導(dǎo)致與龐貝氏相關(guān)的癥狀,包括肌肉無力和呼吸功能不全等。

JohnCrowley,AmicusCEO

JohnCrowley成立Amicus并投入到龐貝氏綜合癥的研發(fā),背后還有一個(gè)“充滿愛”的故事。“我加入罕見病治療行業(yè)大概是在20年前,當(dāng)時(shí)我的女兒Megan(梅根)只有15個(gè)月,我的兒子Patrick(帕特里克)只有7天,他們被診斷患有肌肉功能喪失的龐貝氏病?！盝ohnCrowley告訴記者,“當(dāng)時(shí),醫(yī)生說梅根最多還能活上9個(gè)月,如今她已經(jīng)成為了圣母大學(xué)一名大三學(xué)生；在學(xué)習(xí)電影、電視與戲劇專業(yè)之余,成為一名慈善基金會(huì)的志愿者；今年還作為特朗普總統(tǒng)的客人,被邀請(qǐng)到國會(huì)?！?/p>

JohnCrowley的兩名子女都患有龐貝氏癥

創(chuàng)造梅根姐弟生命奇跡的,正是他們的父親JohnCrowley。這位沒有絲毫生物醫(yī)學(xué)背景的門外漢,打造了全球第一款治療龐貝氏癥的新藥Myozyme。2006年,美國FDA正式批準(zhǔn)這款新藥上市。這是全世界首個(gè)被批準(zhǔn)的龐貝氏癥藥物。在梅根與帕特里克之外,全世界5000-10000名龐貝氏癥患者從中受益。

罕見病治療無國界,希望同步在中國開展Ⅲ期臨床試驗(yàn)

“在梅根被診斷出龐貝氏時(shí),當(dāng)時(shí)在美國都沒有一個(gè)非常中心化的機(jī)構(gòu)來針對(duì)罕見病的治療的研發(fā),如今20多年過去了,藥物研發(fā)及開發(fā)發(fā)展很快,以患者為中心的各個(gè)機(jī)構(gòu)來都投身于罕見病治療領(lǐng)域,包括全球研發(fā)機(jī)構(gòu)、制藥機(jī)構(gòu)和患者共同向罕見病治愈的光明方向來邁進(jìn)?！盝ohnCrowley說。

與中國罕見病領(lǐng)域?qū)＜医涣?左起：Amicus公司高級(jí)副總裁EnriqueDilone博士、法布雷病友會(huì)負(fù)責(zé)人黃錚匯,北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部遺傳學(xué)系副主任黃昱、罕見病發(fā)展中心(CORD)主任黃如方、JohnCrowley、龐貝氏病友會(huì)代表高茹、罕見病發(fā)展中心國際事務(wù)總監(jiān)楊佩蓉博士、藥明生物CEO陳智勝博士)

JohnCrowley表示,Amicus正在與各國監(jiān)管機(jī)構(gòu)溝通進(jìn)行更大規(guī)模臨床試驗(yàn),也在認(rèn)真和謹(jǐn)慎地考慮把中國的病患也加入到臨床Ⅲ期的治療過程中,爭(zhēng)取明年同步在中國開展Ⅲ期臨床試驗(yàn)。據(jù)筆者了解,這是一個(gè)非常罕見的計(jì)劃,在此之前并沒有任何類似的藥物可以在全球進(jìn)行這樣的臨床實(shí)驗(yàn),不過隨著中國加入ICH,這種“全球同步研究開發(fā)”的案例或許會(huì)越來越多。

向世界昭示：中國具備生產(chǎn)高端生物藥的能力和水平

如前文所述,ATB200/AT2221是一種新型治療組合范例：ATB200是具有優(yōu)化碳水化合物結(jié)構(gòu)(特別是甘露糖-6-磷酸,M6P)的獨(dú)特重組人源酸性α-葡萄糖苷酶(rhGAA),以增強(qiáng)與藥物伴侶AT2221共同施用時(shí)的機(jī)體攝取,碳水化合物在蛋白酶上的連接點(diǎn)直接影響藥物進(jìn)入肌肉靶點(diǎn)、被機(jī)體攝取量,連接點(diǎn)的精確度對(duì)藥物療效至關(guān)重要。

“這款生物藥非常復(fù)雜,對(duì)研發(fā)生產(chǎn)的技術(shù)水平、產(chǎn)品質(zhì)量的要求都很高,堪稱生物藥中的航天飛機(jī),很高興我們與中國的合作伙伴藥明生物一起做到了。因此我們希望在中國生產(chǎn)的這款藥不僅盡快在中國以一個(gè)比較公平的價(jià)格推進(jìn),也希望讓全球的患者盡快用上”,JohnCrowley補(bǔ)充道。

據(jù)悉,Amicus的合作伙伴藥明生物擁有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的細(xì)胞系平臺(tái),2000升*14流加工藝及1000升*2灌流工藝的一次性生物反應(yīng)器的cGMP臨床樣品基地可同時(shí)制備多種臨床樣品。這些完備先進(jìn)的生物藥流加及灌流工藝不僅可以滿足各種嚴(yán)苛的工藝需求,也向世界昭示了中國具備生產(chǎn)高端生物藥的能力和水平。

編輯補(bǔ)充：

JohnCrowley全家的故事感動(dòng)了整個(gè)美國,曾被寫成報(bào)告文學(xué)小說《TheCure》,于2006年出版并獲得了普利策獎(jiǎng),并被好萊塢改編成電影《良醫(yī)妙藥》(ExtraordinaryMeasures)。他創(chuàng)辦的Amicus目前產(chǎn)品包括：(1)治療法布雷病(Fabrydisease))的Migalastat；(2)治療龐貝氏綜合癥(Pompedisease)的ATB200/AT222；(3)治療大皰性表皮松解(EpidermolysisBullosa,EB)的SD-101。