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神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病會遺傳嗎

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神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病會遺傳嗎

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杜永杰
杜永杰 臨汾市人民醫(yī)院 副主任醫(yī)師
神經(jīng)節(jié)苷脂沉積疾病是一種遺傳性疾病,主要見于嬰幼兒發(fā)病。主要臨床特點為:患者有外貌異常、前額有凹陷、舌體巨大、牙齦增生、肝脾腫大、面部浮腫、智能發(fā)育遲緩,大部分患者會出現(xiàn)全身抽搐、肌肉痙攣。還有一部分患者在出生時會出現(xiàn)運動減少、肌張力降低、全身頻繁的肌肉痙攣和抽搐發(fā)作。本病是遺傳性疾病,沒有特殊的治療方法,臨床上主要以對癥治療為主。本病預后極差,大部分患者會出現(xiàn)早夭。本病的治療困難主要還是以預防為主,禁止近親結婚,做好產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前的診斷。

其它精選問題

推薦 晚上喝可樂會失眠嗎

晚上喝可樂可能導致失眠。可樂含有咖啡因,咖啡因會刺激中樞神經(jīng)系統(tǒng),影響睡眠質(zhì)量。

1、咖啡因作用

可樂中的咖啡因會阻斷腺苷受體,腺苷是促進睡眠的神經(jīng)遞質(zhì),咖啡因的作用可能導致入睡困難。

2、血糖波動

可樂含糖量高,飲用后可能引起血糖快速升高又迅速下降,這種波動可能干擾睡眠。

3、利尿效應

咖啡因具有利尿作用,夜間頻繁起夜排尿會打斷睡眠周期,影響睡眠連續(xù)性。

4、胃酸分泌

碳酸飲料可能刺激胃酸分泌,對于敏感人群可能引起胃部不適而影響入睡。

建議睡前4-6小時內(nèi)避免飲用含咖啡因飲料,可選擇溫牛奶等有助于睡眠的飲品替代。

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