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原發(fā)性高脂血癥的遺傳因素是什么

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原發(fā)性高脂血癥的遺傳因素是什么

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趙蕾
趙蕾 首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院 副主任醫(yī)師

原發(fā)性高脂血癥的遺傳因素主要包括家族性高膽固醇血癥、家族性混合型高脂血癥、家族性異常β脂蛋白血癥和家族性高甘油三酯血癥。

1、家族性高膽固醇血癥

由于LDL受體基因突變導(dǎo)致低密度脂蛋白膽固醇清除障礙,表現(xiàn)為總膽固醇顯著升高,可通過他汀類藥物、PCSK9抑制劑等治療。

2、家族性混合型高脂血癥

多基因遺傳導(dǎo)致載脂蛋白B合成增加,同時存在膽固醇和甘油三酯升高,需聯(lián)合貝特類藥物與他汀類藥物治療。

3、家族性異常β脂蛋白血癥

載脂蛋白E基因突變引起乳糜微粒和中間密度脂蛋白蓄積,表現(xiàn)為手掌黃色瘤,需嚴(yán)格控制膳食脂肪攝入并配合降脂藥物。

4、家族性高甘油三酯血癥

脂蛋白脂肪酶活性降低導(dǎo)致甘油三酯分解減少,易誘發(fā)胰腺炎,治療以貝特類藥物和ω-3脂肪酸制劑為主。

建議患者定期檢測血脂水平,在醫(yī)生指導(dǎo)下規(guī)范用藥,同時保持低脂飲食和適量運(yùn)動的生活方式干預(yù)。

其它精選問題

推薦 載脂蛋白B偏高是怎么回事

載脂蛋白B偏高可能與遺傳因素、不良飲食習(xí)慣、肝臟疾病、甲狀腺功能減退等因素有關(guān)。

1、遺傳因素

家族性高膽固醇血癥等遺傳性疾病會導(dǎo)致載脂蛋白B合成增加,需通過基因檢測確診并遵醫(yī)囑使用他汀類藥物調(diào)節(jié)。

2、不良飲食

長期高脂高糖飲食會刺激肝臟合成更多載脂蛋白B,建議減少動物內(nèi)臟和油炸食品攝入,增加膳食纖維補(bǔ)充。

3、肝臟疾病

脂肪肝等肝臟病變會影響脂蛋白代謝,表現(xiàn)為乏力、肝區(qū)不適,需保肝治療配合阿托伐他汀等降脂藥物。

4、甲狀腺減退

甲狀腺激素不足會降低脂蛋白分解酶活性,伴隨怕冷、浮腫等癥狀,需補(bǔ)充左甲狀腺素鈉片并監(jiān)測血脂。

建議定期檢測血脂指標(biāo),保持適度運(yùn)動,可適量食用深海魚、燕麥等富含不飽和脂肪酸的食物輔助調(diào)節(jié)。

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