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先天性感音神經(jīng)性耳聾的病因是什么

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先天性感音神經(jīng)性耳聾的病因是什么

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何海賢
何海賢 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 主治醫(yī)師

先天性感音神經(jīng)性耳聾可能由遺傳因素、孕期感染、耳蝸發(fā)育異常、圍產(chǎn)期缺氧等原因引起。

1、遺傳因素:

約50%病例與基因突變相關(guān),常見于GJB2、SLC26A4等基因異常,表現(xiàn)為非綜合征型或伴隨其他畸形的綜合征型耳聾,需通過基因檢測確診并評估遺傳風(fēng)險。

2、孕期感染:

妊娠期風(fēng)疹病毒、巨細胞病毒等感染可能破壞胎兒耳蝸毛細胞,孕早期感染危害更顯著,新生兒血清學(xué)篩查及TORCH檢測有助于病因追溯。

3、耳蝸發(fā)育異常:

內(nèi)耳結(jié)構(gòu)畸形如Mondini畸形、共同腔畸形等導(dǎo)致聲音轉(zhuǎn)換功能障礙,高分辨率CT或MRI可明確解剖學(xué)異常程度。

4、圍產(chǎn)期缺氧:

分娩時嚴重窒息可能損傷聽覺神經(jīng)通路,常合并腦損傷,需新生兒聽力篩查結(jié)合腦干誘發(fā)電位檢查評估。

建議孕期規(guī)范產(chǎn)檢避免感染,新生兒出生后72小時內(nèi)完成耳聲發(fā)射篩查,確診患兒需在6月齡前干預(yù)以促進語言發(fā)育。

其它精選問題

推薦 西替利嗪是毒性最大的藥嗎

西替利嗪不屬于毒性最大的藥物,其安全性在常規(guī)劑量下較高,主要不良反應(yīng)包括嗜睡、口干等輕微癥狀。

1、藥物特性:

西替利嗪是第二代抗組胺藥,通過選擇性阻斷H1受體發(fā)揮抗過敏作用,代謝途徑以腎臟排泄為主,常規(guī)劑量下無明顯肝毒性。

2、毒性比較:

臨床毒性較大的藥物通常包括化療藥如順鉑、強心苷類如地高辛等,西替利嗪的毒性等級遠低于這些高風(fēng)險藥物。

3、不良反應(yīng):

常見不良反應(yīng)為中樞抑制相關(guān)癥狀,嚴重過敏反應(yīng)如血管性水腫發(fā)生率極低,過量服用可能導(dǎo)致心律失常但罕見。

4、使用建議:

肝腎功能不全者需調(diào)整劑量,避免與中樞抑制劑聯(lián)用,妊娠期使用需評估風(fēng)險收益比。

使用西替利嗪期間出現(xiàn)心悸或呼吸困難應(yīng)立即停藥就醫(yī),日常避免駕駛等需高度集中注意力的活動。

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