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唐氏綜合征的檢查方法

產科編輯 健康領路人
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唐氏綜合征在醫(yī)學上稱為21~三體綜合征,又稱先天愚型或Down綜合征。致病的主要原因是21號染色體增加,染色體數量異常。超過半數的患兒在母嬰內流產,少數出生后出現明顯智力落后、免疫力低下、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形等現象。

唐氏綜合征檢測方法

1、分析染色體核型:細胞遺傳學發(fā)現21q22區(qū)可能是唐氏綜合征的基因關鍵區(qū)帶,又稱唐氏綜合征區(qū)。

2、羊膜腔穿刺技術:孕婦進行羊水檢測,具體操作將針穿過孕婦腹部刺入羊水,抽取羊水對胎兒細胞進行染色體分析,主要適合孕16~20周的孕婦。

唐氏綜合征的預防措施

1、懷孕前進行遺傳咨詢,判斷是否會出現相關遺傳病并且如何預防。如果在懷孕期間發(fā)現生病,最好的方法就是停止懷孕。

2、懷孕期間孕婦應定期到醫(yī)院進行妊娠檢查,是防止唐氏綜合癥患兒出生的有效措施,即染色體核型分析,具體分析包括絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢等。

3、孕婦懷孕年齡建議在25~30歲左右,如果孕婦年齡過大,患唐氏綜合癥的風險會越大。

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