唐氏綜合癥的俗稱(chēng)是什么

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56次瀏覽發(fā)布時(shí)間：2024-12-04 13:22:13

關(guān)鍵詞： #綜合癥

唐氏綜合癥的俗稱(chēng)是什么？

唐氏綜合癥，俗稱(chēng)先天愚型，是一種染色體缺陷引起的疾病。

其主要特征包括以下幾個(gè)方面：

1、患兒面部有鮮明的特征。

眼睛間距較寬，鼻梁較低且平坦，眼睛的裂口較小，外角向上傾斜，眼角處有多余的內(nèi)眥贅皮。他的耳朵較小，舌頭較胖，經(jīng)常伸出嘴外，流口水較多。他的身材較矮小，頭圍小于正常，前后頭圍較短，枕部較平，呈扁頭狀。頸部短，皮膚松弛。他的骨齡常常落后于實(shí)際年齡，牙齒生長(zhǎng)延遲且容易錯(cuò)位。他的頭發(fā)細(xì)軟而較少。前囟閉合時(shí)間較晚，頂部枕骨中線可能有第三個(gè)前囟。四肢較短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可能過(guò)度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌上的三角點(diǎn)位于遠(yuǎn)離手掌中心的位置，常見(jiàn)通貫掌紋和草鞋足，大拇指的球部約有一半患兒呈現(xiàn)弓形皮紋。

2、孩子的智力水平較低。

患兒的智力會(huì)表現(xiàn)為較低水平，且會(huì)隨著年齡增長(zhǎng)逐漸顯現(xiàn)。智商范圍大約在20到50之間，同時(shí)，他們的動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育也會(huì)有延遲。

3、身體格外脆弱、松散不實(shí)。

當(dāng)抱起患有疾病的兒童時(shí)，會(huì)發(fā)現(xiàn)他們的身體特別柔弱無(wú)力，小指較短，手掌上只有一條橫紋。

4、生理發(fā)育較為遲緩。

患有唐氏綜合癥的嬰兒通常身體發(fā)育較慢。除了心臟及其他器官的先天缺陷外，他們還容易感染各種疾病，其白血病患病率比一般人增高10-30倍，這是由于其免疫功能較低所致。如果他們能夠存活到成年期，通常會(huì)在30歲以后開(kāi)始出現(xiàn)老年癡呆癥狀。

5、男性無(wú)法生育，而女性則有可能具備生育能力。

唐氏綜合癥的發(fā)生主要是因?yàn)槠渲幸环降纳臣?xì)胞在形成配子時(shí)發(fā)生減數(shù)分裂問(wèn)題，或受精卵在有絲分裂時(shí)21號(hào)染色體沒(méi)有分離。由于單體型患兒往往無(wú)法存活，因此一般只會(huì)產(chǎn)生三體型的后代。在胚胎細(xì)胞中，存在一條額外的21號(hào)染色體。造成這種情況的主要機(jī)制很大程度上與孕婦年齡較大導(dǎo)致卵細(xì)胞老化有關(guān)，父源的因素約占5％。僅有極少數(shù)情況是家族遺傳，此時(shí)生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生次級(jí)不分離。

綜合癥

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