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單基因遺傳病篩查是查什么

育兒指南編輯 健康萬事通
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關鍵詞： #基因 #遺傳

單基因遺傳病篩查是通過基因檢測技術識別夫妻雙方是否攜帶特定致病基因突變，主要針對脊髓性肌萎縮癥、地中海貧血、遺傳性耳聾等單基因隱性遺傳病。

1、篩查原理：

單基因遺傳病篩查基于DNA測序技術，通過采集血液或唾液樣本分析特定基因序列。當夫妻雙方攜帶相同致病基因時，后代有25%概率患病。目前技術可一次性檢測數百種單基因病，如囊性纖維化、苯丙酮尿癥等。

2、核心疾?。?/h3>

篩查重點包含三類疾?。貉合到y(tǒng)疾病如地中海貧血，神經系統(tǒng)疾病如脊髓性肌萎縮癥，代謝類疾病如甲基丙二酸血癥。這些疾病在亞洲人群中攜帶率較高，如南方地區(qū)地中海貧血基因攜帶率達8%。

3、適用人群：

建議所有備孕夫婦進行篩查，尤其是有家族遺傳病史、生育過患病兒童、或存在近親婚配的情況。高齡孕婦更需重視，年齡增長會增加基因突變風險。

4、檢測流程：

篩查分為孕前攜帶者篩查和產前診斷兩個階段。孕前篩查采用高通量測序技術，若雙方均攜帶致病基因，可通過第三代試管嬰兒或絨毛穿刺進行干預。部分醫(yī)院提供擴展性攜帶者篩查，覆蓋200余種疾病。

5、結果解讀：

檢測報告會標注基因突變類型和遺傳模式。雜合突變代表攜帶者，純合突變提示患病風險。遺傳咨詢師會根據結果計算再發(fā)風險，提供生育方案建議，如自然受孕后產前診斷或選擇胚胎植入前遺傳學診斷。

備孕期間建議夫妻雙方同步補充葉酸、維生素B族等營養(yǎng)素，保持適度運動增強體質。篩查前后需進行專業(yè)遺傳咨詢，陽性結果不必過度焦慮，現(xiàn)代醫(yī)學已能通過胚胎基因診斷等技術有效阻斷遺傳病傳遞。日常注意避免接觸致畸物質，規(guī)律作息提升卵子和精子質量。

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