生長激素缺乏癥是什么遺傳病

生長激素缺乏癥是由基因突變、垂體發(fā)育異常、圍產(chǎn)期損傷、腫瘤或特發(fā)性原因?qū)е碌倪z傳性或獲得性疾病。
約5%-30%病例與遺傳相關(guān),涉及GH1、GHRHR等基因突變。常染色體顯性/隱性遺傳均可發(fā)生?;驒z測可確診,治療需終身注射重組人生長激素如諾澤、健豪寧,配合定期骨齡監(jiān)測和甲狀腺功能檢查。
垂體發(fā)育不良或空蝶鞍綜合征導致生長激素分泌不足。MRI檢查可見垂體結(jié)構(gòu)異常,治療采用生長激素替代療法,劑量需根據(jù)體重調(diào)整,青春期前每年增長8-10cm為有效指標。
臀位分娩、產(chǎn)鉗助產(chǎn)等可能損傷垂體柄。這類患兒常合并其他垂體激素缺乏,需同時補充甲狀腺素、糖皮質(zhì)激素。生長激素注射建議睡前皮下給藥,模擬生理分泌節(jié)律。
顱咽管瘤、生殖細胞瘤壓迫下丘腦-垂體軸。手術(shù)切除后可能需激素替代治療,術(shù)后需每3個月復查垂體功能。對于放療后患兒,生長激素使用需評估腫瘤復發(fā)風險。
約50%病例無明確病因,可能與下丘腦功能調(diào)節(jié)異常有關(guān)。診斷需滿足兩項激發(fā)試驗陽性精氨酸、胰島素低血糖試驗,治療期間每3-6個月評估身高速度、IGF-1水平。
患兒需保證每日蛋白質(zhì)攝入1.5-2g/kg,優(yōu)先選擇魚類、乳制品;避免高糖飲食以防胰島素抵抗。適宜進行跳繩、籃球等縱向運動,每天30分鐘以上。定期監(jiān)測血糖、脊柱側(cè)彎情況,青春發(fā)育期需調(diào)整劑量。心理支持尤為重要,可加入患者互助組織改善社交適應。