亚洲无码高潮中出|色拍拍免免费网站|欧美爆乳一区二区|国产日韩精美91黄片一级在线播放|性爱无码国产高清|女同av在线一区|香蕉精品青草视频在线观看|亚洲人成人成伊人免费|中文线码中文高清|黄片在线播放视频亚洲国产一到视频

博禾醫(yī)生官網(wǎng)

權(quán)威問答

查疾病 找醫(yī)生 找醫(yī)院
六指基因篩查什么引起的
病情描述:
六指基因篩查什么引起的
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 范存剛 副主任醫(yī)師 北京大學(xué)人民醫(yī)院

    六指基因篩查主要針對(duì)多指畸形相關(guān)遺傳因素，常見原因包括HOXD13基因突變、GLI3基因異常、染色體變異及環(huán)境因素干擾。

    1、HOXD13突變

    HOXD13基因調(diào)控肢體發(fā)育，其功能缺失可能導(dǎo)致多指畸形，表現(xiàn)為軸后型多指。可通過基因測(cè)序確診，孕期超聲輔助篩查。

    2、GLI3異常

    GLI3基因缺陷與Greig綜合征相關(guān)，引發(fā)多指合并顱面畸形。全外顯子測(cè)序可檢測(cè)，需結(jié)合臨床表型評(píng)估。

    3、染色體變異

    13號(hào)三體等染色體異常常伴發(fā)多指，需進(jìn)行核型分析。此類患兒多合并先天性心臟病等復(fù)雜畸形。

    4、環(huán)境致畸

    妊娠期接觸沙利度胺等致畸劑可能干擾肢體發(fā)育。建議備孕期間避免接觸放射線及致畸藥物。

    發(fā)現(xiàn)多指畸形家族史建議進(jìn)行遺傳咨詢，孕期規(guī)范產(chǎn)檢可早期發(fā)現(xiàn)異常，新生兒出生后完善手部X線檢查明確分型。

相關(guān)文章
出血性腦梗死怎么辦
腦梗死是常見疾病之一，也是比較嚴(yán)重的疾病，它的種類有很多，出血性腦梗死是其中一種，可以使用一般治療法，降低顱內(nèi)壓治療法，亞低溫治療法，對(duì)癥治療法，康復(fù)治療法以及外科治療法等，都能達(dá)到不錯(cuò)的治療作用。
脊柱裂的危害有哪些
脊柱裂的危害主要包括神經(jīng)功能障礙、運(yùn)動(dòng)能力受損、感覺異常、泌尿系統(tǒng)問題以及骨骼畸形等。脊柱裂是一種先天性神經(jīng)管缺陷，可能對(duì)患者的生活質(zhì)量造成嚴(yán)重影響。
脊髓休克是怎么回事？專家怎么說的吧
脊髓休克的出現(xiàn)，屬于患者的脊髓跟高位中樞出現(xiàn)斷離，繼而導(dǎo)致患者的斷面以下的脊髓功能發(fā)生了喪失的一種不良癥狀。通常來說，脊髓休克的主要不良癥狀包括發(fā)汗反射消失以及出現(xiàn)尿潴留等等不良癥狀，對(duì)于患者的健康影響很大，需要及早治療。
什么是完全性脊髓損傷？專家細(xì)致講解
完全性脊髓損傷是屬于精神的一種疾病，脊髓橫貫性損傷，是一種脊髓病。脊髓屬于脆弱組織，保護(hù)不好容易受傷，脊髓損傷說的是脊髓平面下的感覺運(yùn)動(dòng)功能完全喪失，并且再生能力很差，如果一旦發(fā)生完全性損傷，就沒有辦法治愈了，所以，在發(fā)生前期要及時(shí)的去醫(yī)院進(jìn)行治療檢查，同時(shí)避免患者產(chǎn)生悲觀的心理。
脊髓損傷壓迫神經(jīng)痛怎么辦？大夫?yàn)槟銠?quán)威解答
脊椎損傷壓迫神經(jīng)引起神經(jīng)根痛者需進(jìn)行影像學(xué)評(píng)估，如脊柱正側(cè)位X線片、脊柱CT及三維重建、脊柱磁共振成像等，患者首先要解除骨折對(duì)于神經(jīng)的壓迫。大劑量激素沖擊療法，包括營養(yǎng)神經(jīng)的藥物治療。下肢肌肉的關(guān)節(jié)活動(dòng)訓(xùn)練及上層肌肉的傘狀功能訓(xùn)練。進(jìn)行物理治療、按摩、針灸等。壓迫較嚴(yán)重時(shí)，可采用手術(shù)治療。