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什么是單基因遺傳病

女，23歲

病情描述:

準(zhǔn)備生孩子，去體檢說(shuō)是有什么單基因遺傳病，什么是單基因遺傳病？

醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考

去掛號(hào)

劉福強(qiáng) 副主任醫(yī)師山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

單基因遺傳病是由單個(gè)基因突變導(dǎo)致的遺傳性疾病，主要包括常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖遺傳病等類型。
1、常染色體顯性遺傳病
致病基因位于常染色體上，雜合子即可發(fā)病，如亨廷頓舞蹈癥、家族性高膽固醇血癥。
2、常染色體隱性遺傳病
需兩個(gè)等位基因同時(shí)突變才會(huì)發(fā)病，攜帶者不表現(xiàn)癥狀，如苯丙酮尿癥、囊性纖維化。
3、X連鎖顯性遺傳病
致病基因位于X染色體上，女性發(fā)病率高于男性，如抗維生素D佝僂病。
4、X連鎖隱性遺傳病
男性發(fā)病率顯著高于女性，如血友病、紅綠色盲。
建議有家族遺傳病史的人群進(jìn)行基因檢測(cè)和遺傳咨詢，孕期可通過(guò)產(chǎn)前診斷篩查胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。

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