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什么是單基因遺傳病
病情描述:
準(zhǔn)備生孩子，去體檢說是有什么單基因遺傳病，什么是單基因遺傳?。?
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 劉福強(qiáng) 副主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

    單基因遺傳病是由單個基因突變導(dǎo)致的遺傳性疾病，主要包括常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖遺傳病等類型。

    1、常染色體顯性遺傳病

    致病基因位于常染色體上，雜合子即可發(fā)病，如亨廷頓舞蹈癥、家族性高膽固醇血癥。

    2、常染色體隱性遺傳病

    需兩個等位基因同時突變才會發(fā)病，攜帶者不表現(xiàn)癥狀，如苯丙酮尿癥、囊性纖維化。

    3、X連鎖顯性遺傳病

    致病基因位于X染色體上，女性發(fā)病率高于男性，如抗維生素D佝僂病。

    4、X連鎖隱性遺傳病

    男性發(fā)病率顯著高于女性，如血友病、紅綠色盲。

    建議有家族遺傳病史的人群進(jìn)行基因檢測和遺傳咨詢，孕期可通過產(chǎn)前診斷篩查胎兒患病風(fēng)險。

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