單基因遺傳病和多基因遺傳病區(qū)別
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單基因遺傳病由單一基因突變導(dǎo)致，多基因遺傳病受多個基因與環(huán)境共同影響，兩者在遺傳模式、發(fā)病風(fēng)險及臨床表現(xiàn)上存在顯著差異。
1、遺傳模式：
單基因遺傳病遵循孟德爾遺傳規(guī)律，包括常染色體顯性、隱性及性連鎖遺傳，如囊性纖維化、血友病。多基因遺傳病如先天性心臟病、糖尿病，遺傳模式復(fù)雜，親屬患病風(fēng)險隨血緣關(guān)系遠(yuǎn)近呈梯度變化。
2、基因數(shù)量：
單基因病由單個基因突變直接致病，檢測可通過靶向基因測序確診。多基因病涉及數(shù)十至數(shù)百個基因微效疊加，全基因組關(guān)聯(lián)分析GWAS可輔助評估風(fēng)險。
3、環(huán)境因素：
多基因病發(fā)病受孕期營養(yǎng)、污染物暴露等環(huán)境因素顯著影響，如脊柱裂與葉酸缺乏相關(guān)。單基因病環(huán)境干預(yù)效果有限，需依賴基因治療或?qū)ΠY處理。
4、風(fēng)險評估：
單基因病通過攜帶者篩查可明確子代遺傳概率，如地中海貧血需夫妻同步檢測。多基因病需結(jié)合家族史、環(huán)境暴露綜合計算，風(fēng)險預(yù)測模型存在一定誤差。
5、臨床管理：
單基因病確診后可通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷PGD阻斷傳遞。多基因病需產(chǎn)前超聲篩查結(jié)合產(chǎn)后早期干預(yù)，如先心病患兒需定期心功能評估。
日常需關(guān)注孕期均衡營養(yǎng)，補充葉酸、維生素B族降低神經(jīng)管缺陷風(fēng)險；適度運動控制體重，減少妊娠糖尿病發(fā)生；高危家庭建議孕前接受遺傳咨詢，針對單基因病開展擴展性攜帶者篩查，多基因病家族史者需加強產(chǎn)前監(jiān)測與新生兒隨訪。
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