多基因遺傳病的特點主要有遺傳因素與環(huán)境因素共同作用、家族聚集性、發(fā)病率受多基因調(diào)控、表型復(fù)雜多樣。
多基因遺傳病由多個微效基因與環(huán)境因素相互作用導(dǎo)致,如高血壓發(fā)病與高鹽飲食、肥胖等環(huán)境暴露相關(guān)。
患者一級親屬發(fā)病率顯著高于群體發(fā)病率,但不符合單基因遺傳病的特定比例,如2型糖尿病家族史人群患病風(fēng)險增加。
單個基因效應(yīng)微弱,多個基因疊加達(dá)到閾值后發(fā)病,如精神分裂癥涉及數(shù)百個風(fēng)險基因位點。
同一疾病可表現(xiàn)為不同嚴(yán)重程度或亞型,如哮喘存在過敏型與非過敏型,且癥狀輕重差異顯著。
針對多基因遺傳病高風(fēng)險人群,建議定期篩查相關(guān)指標(biāo),保持合理膳食結(jié)構(gòu)與規(guī)律運動,避免已知環(huán)境危險因素暴露。