小兒癲癇需要做哪些檢查項(xiàng)目呢？

神經(jīng)內(nèi)科編輯健康小靈通

153次瀏覽發(fā)布時(shí)間：2025-10-06 14:26:18

小兒癲癇通常需要做腦電圖、頭顱影像學(xué)檢查、血液檢查、基因檢測(cè)和代謝篩查等項(xiàng)目。癲癇是兒童常見的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，可能與遺傳、腦損傷、代謝異常等因素有關(guān)，需通過多項(xiàng)檢查明確病因和發(fā)作類型。

1、腦電圖

腦電圖是診斷癲癇的核心檢查，通過記錄腦電活動(dòng)捕捉異常放電。常規(guī)腦電圖需在安靜狀態(tài)下進(jìn)行，若結(jié)果陰性可延長至24小時(shí)動(dòng)態(tài)腦電圖。發(fā)作期腦電圖能直接記錄癲癇樣放電，對(duì)局灶性癲癇的定位有重要價(jià)值。檢查前需清潔頭皮避免干擾，兒童不配合時(shí)可使用鎮(zhèn)靜藥物。

2、頭顱影像學(xué)

頭顱磁共振成像能清晰顯示腦結(jié)構(gòu)異常，如海馬硬化、皮質(zhì)發(fā)育不良等致癇灶。計(jì)算機(jī)斷層掃描適用于急性出血或鈣化病變排查。對(duì)于藥物難治性癲癇患者，功能磁共振和PET-CT可輔助術(shù)前評(píng)估。嬰幼兒檢查前常需口服水合氯醛鎮(zhèn)靜以確保圖像質(zhì)量。

3、血液檢查

血常規(guī)可排除感染性疾病，電解質(zhì)檢測(cè)能發(fā)現(xiàn)低鈣、低鎂等代謝紊亂。肝功能檢查評(píng)估抗癲癇藥物代謝情況，血藥濃度監(jiān)測(cè)指導(dǎo)用藥調(diào)整。部分患兒需進(jìn)行自身免疫抗體篩查，遺傳代謝病患兒可能出現(xiàn)特定氨基酸或有機(jī)酸異常。

4、基因檢測(cè)

全外顯子組測(cè)序可檢測(cè)SCN1A、CDKL5等癲癇相關(guān)基因突變，對(duì)嬰兒痙攣癥等特殊類型有確診價(jià)值。染色體微陣列分析能發(fā)現(xiàn)拷貝數(shù)變異，如15q11-13重復(fù)與Angelman綜合征相關(guān)。陽性結(jié)果有助于遺傳咨詢和精準(zhǔn)治療，但需結(jié)合臨床表型判斷致病性。

5、代謝篩查

尿有機(jī)酸分析可診斷甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病，血串聯(lián)質(zhì)譜篩查氨基酸和酰基肉堿異常。腦脊液檢查對(duì)葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺乏癥有診斷意義。代謝異常導(dǎo)致的癲癇常伴有發(fā)育倒退或特殊體味，早期干預(yù)可改善預(yù)后。

確診癲癇后應(yīng)建立規(guī)律作息，避免閃光刺激和過度疲勞。家長需記錄發(fā)作形式與持續(xù)時(shí)間，定期復(fù)診調(diào)整治療方案。飲食上可嘗試生酮飲食輔助治療，但需在營養(yǎng)師指導(dǎo)下進(jìn)行。日常生活中要做好防護(hù)措施，避免發(fā)作時(shí)跌倒受傷，同時(shí)關(guān)注孩子的心理健康。

癲癇小兒

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