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排畸檢查項(xiàng)目通常建議孕婦按要求完成。排畸檢查能幫助篩查胎兒結(jié)構(gòu)異常，主要有超聲檢查、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、羊水穿刺、血清學(xué)篩查等方法。

1、超聲檢查

通過(guò)影像學(xué)觀察胎兒發(fā)育情況，可發(fā)現(xiàn)肢體、心臟等結(jié)構(gòu)異常，建議在孕20-24周進(jìn)行系統(tǒng)超聲檢查。

2、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)

通過(guò)母體血液分析胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，對(duì)21三體等染色體疾病篩查準(zhǔn)確性較高，適合高齡孕婦等高風(fēng)險(xiǎn)人群。

3、羊水穿刺

直接獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，是診斷染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)，但存在一定流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)需謹(jǐn)慎選擇。

4、血清學(xué)篩查

通過(guò)母血生化指標(biāo)評(píng)估胎兒異常風(fēng)險(xiǎn)，常作為初篩手段與其他檢查配合使用。

孕期應(yīng)遵醫(yī)囑按時(shí)完成各項(xiàng)排畸檢查，檢查前后保持良好作息，避免過(guò)度焦慮影響胎兒發(fā)育。