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唐篩結(jié)果不合格怎么辦

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唐篩結(jié)果不合格怎么辦

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曲中玉
曲中玉 山東省立醫(yī)院 副主任醫(yī)師

唐篩結(jié)果不合格可通過復(fù)查無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺確診、超聲檢查評估、遺傳咨詢等方式進(jìn)一步處理。唐篩高風(fēng)險可能由胎兒染色體異常、孕婦年齡偏高、檢測假陽性、胎盤功能異常等因素引起。

1、復(fù)查無創(chuàng)DNA檢測

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測通過孕婦外周血分析胎兒DNA,對21三體等染色體異常檢出率較高,適合作為唐篩高風(fēng)險的首選復(fù)查手段。

2、羊水穿刺確診

羊膜腔穿刺能直接獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析,是診斷染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn),但存在較低流產(chǎn)風(fēng)險,需嚴(yán)格評估指征。

3、超聲檢查評估

通過胎兒頸項透明層厚度、鼻骨發(fā)育等超聲軟指標(biāo),結(jié)合結(jié)構(gòu)篩查可輔助判斷染色體異常風(fēng)險,建議由經(jīng)驗豐富的超聲醫(yī)師操作。

4、遺傳咨詢

遺傳咨詢師可解讀檢測結(jié)果、分析再發(fā)風(fēng)險,幫助制定個體化產(chǎn)前診斷方案,建議夫妻雙方共同參與咨詢。

確診前避免過度焦慮,保持規(guī)律作息和均衡營養(yǎng),遵醫(yī)囑選擇后續(xù)產(chǎn)前診斷方案,多數(shù)唐篩高風(fēng)險孕婦最終可娩出健康胎兒。

其它精選問題

推薦 女性尿路結(jié)石好治療嗎

女性尿路結(jié)石多數(shù)情況下治療效果較好,治療方式主要有藥物排石、體外沖擊波碎石、輸尿管鏡取石、經(jīng)皮腎鏡取石等。

1、藥物排石

直徑小于6毫米的結(jié)石可通過藥物促進(jìn)排出,常用藥物包括坦索羅辛、雙氯芬酸鈉、枸櫞酸氫鉀鈉等,需配合大量飲水。

2、體外碎石

適用于1-2厘米的腎盂或輸尿管上段結(jié)石,通過沖擊波將結(jié)石粉碎后自然排出,可能需要重復(fù)進(jìn)行。

3、輸尿管鏡取石

針對輸尿管中下段結(jié)石,通過尿道置入內(nèi)鏡直接取出或激光碎石,創(chuàng)傷小且恢復(fù)快。

4、經(jīng)皮腎鏡取石

適用于大于2厘米的腎結(jié)石或復(fù)雜結(jié)石,需建立皮膚至腎臟的通道進(jìn)行碎石取石,術(shù)后需留置腎造瘺管。

建議每日飲水超過2000毫升,限制高草酸食物攝入,適當(dāng)進(jìn)行跳躍運(yùn)動幫助小結(jié)石排出,定期復(fù)查泌尿系超聲監(jiān)測結(jié)石情況。

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