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唐篩溶血是指唐氏篩查中因血液樣本發(fā)生溶血導(dǎo)致檢測結(jié)果異常的現(xiàn)象。溶血可能由采血操作不當(dāng)、樣本保存條件不佳、自身免疫因素等原因引起，需結(jié)合游離β-hCG、PAPP-A等指標(biāo)綜合判斷。
1、采血操作不當(dāng)
靜脈穿刺時(shí)過度抽吸或使用過細(xì)針頭可能導(dǎo)致紅細(xì)胞破裂。溶血樣本會干擾電化學(xué)發(fā)光法檢測，導(dǎo)致游離β-hCG假性升高。建議選擇經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)護(hù)人員操作，采血后立即輕柔顛倒混勻抗凝管。
2、樣本運(yùn)輸問題
運(yùn)輸過程中劇烈震蕩或溫度過高會誘發(fā)溶血。溶血釋放的血紅蛋白可競爭性結(jié)合試劑抗體，影響PAPP-A檢測準(zhǔn)確性。實(shí)驗(yàn)室接收樣本時(shí)應(yīng)檢查有無溶血跡象，異常樣本需重新采集。
3、自身免疫性溶血
孕婦若存在溫抗體型自身免疫性溶血性貧血，紅細(xì)胞脆性增加易在體外破裂。這類情況可能伴隨總膽紅素升高、網(wǎng)織紅細(xì)胞增多等表現(xiàn)，需通過直接抗人球蛋白試驗(yàn)確診。
4、遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥
基因突變導(dǎo)致紅細(xì)胞膜蛋白缺陷，在離心過程中更易破碎。典型特征為外周血涂片可見球形紅細(xì)胞，滲透脆性試驗(yàn)陽性。建議孕前進(jìn)行遺傳咨詢，孕期加強(qiáng)血紅蛋白監(jiān)測。
5、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏
G6PD缺乏癥患者在接觸氧化應(yīng)激因素時(shí)易發(fā)生血管外溶血。采血時(shí)消毒劑殘留可能誘發(fā)紅細(xì)胞破壞，造成唐篩假陽性。可通過G6PD活性測定篩查高風(fēng)險(xiǎn)人群。
發(fā)現(xiàn)唐篩溶血應(yīng)結(jié)合超聲NT值、孕婦年齡等綜合評估風(fēng)險(xiǎn)。溶血樣本建議1周后復(fù)查，避免空腹時(shí)間過長或劇烈運(yùn)動后采血。日常注意補(bǔ)充含鐵食物如瘦肉、動物肝臟，但無須自行服用鐵劑。所有檢測異常結(jié)果均需由遺傳咨詢醫(yī)師解讀，必要時(shí)進(jìn)行無創(chuàng)DNA或羊水穿刺確診。
