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唐篩高風(fēng)險無創(chuàng)低風(fēng)險還需要進一步檢查嗎

婦科編輯 醫(yī)普觀察員
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關(guān)鍵詞： #唐篩

唐篩高風(fēng)險但無創(chuàng)低風(fēng)險通常不需要進一步檢查，無創(chuàng)DNA檢測對21三體、18三體、13三體的篩查準(zhǔn)確性較高。若存在超聲異常或臨床指征，需考慮羊水穿刺確診。

唐篩通過檢測孕婦血液中特定蛋白和激素水平評估胎兒染色體異常風(fēng)險，但假陽性率較高。無創(chuàng)DNA檢測通過分析母血中胎兒游離DNA，對常見三體綜合征的檢出率超過95%，假陽性率低于1%。兩者結(jié)果沖突時，無創(chuàng)檢測的陰性預(yù)測價值更高，可有效排除絕大多數(shù)染色體異常。

當(dāng)超聲提示胎兒結(jié)構(gòu)異常、NT增厚或孕婦有染色體異常妊娠史時，即使無創(chuàng)結(jié)果正常也需進行羊水穿刺。羊穿能提供胎兒染色體核型分析的明確診斷，但存在0.1-0.3%的流產(chǎn)風(fēng)險。高齡孕婦或夫婦一方有染色體平衡易位等特殊情況，同樣建議直接選擇介入性產(chǎn)前診斷。

保持規(guī)律產(chǎn)檢，孕20-24周完成系統(tǒng)超聲篩查，監(jiān)測胎兒生長發(fā)育。避免過度焦慮，均衡攝入葉酸、鐵劑等營養(yǎng)素，適度運動維持血糖穩(wěn)定。出現(xiàn)陰道流血、腹痛等異常癥狀需及時就醫(yī)。

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