唐篩高風險建議進一步做無創(chuàng)產前檢測。無創(chuàng)產前檢測的準確性高于唐篩,能更精準評估胎兒染色體異常風險,主要影響因素有檢測技術原理、孕周適用性、檢測范圍、檢測費用。
無創(chuàng)產前檢測通過分析母體血液中胎兒游離DNA進行篩查,對21三體等染色體異常的檢出率超過95%,顯著高于唐篩的60-70%。
無創(chuàng)檢測適用于孕12周以上孕婦,最佳檢測孕周為12-22周。孕周過小可能導致胎兒DNA含量不足,影響檢測準確性。
基礎版無創(chuàng)主要篩查21/18/13三體,擴展版可檢測性染色體異常及其他微缺失綜合征。檢測前需根據個體需求選擇合適版本。
無創(chuàng)產前檢測費用通常在2000-3000元,部分省市已納入醫(yī)保報銷范圍。經濟條件允許時建議優(yōu)先選擇無創(chuàng)檢測。
高齡孕婦、既往生育染色體異常胎兒等高危人群更應重視無創(chuàng)檢測,檢測結果異常時需通過羊水穿刺確診,孕期保持規(guī)律產檢。