唐氏綜合癥的臨床表現(xiàn)和治療措施
兒科編輯
醫(yī)普小新
關(guān)鍵詞： #綜合癥
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生活中有一群人，他們的臉部特征非常相似，通常被稱為唐氏兒童。唐氏兒童的更換癥狀一般稱為21~三體綜合征，也稱為唐氏綜合征。在國內(nèi)通常又稱先天愚型或Down綜合征，是較常見的嚴重缺陷病之一。唐氏綜合征患病率與母親的受孕年齡有關(guān)，是由于染色體異常而導致的，不受藥物、生活環(huán)境、手機輻射、服用藥物等影響。
唐氏綜合癥的臨床表現(xiàn)1、患兒的臉部特征具有明顯的特殊性，如雙眼外側(cè)傾斜、鼻根平坦、雙眼間距寬、外耳小、舌粗大、出口外流多的唾液。身材矮小，肌肉松弛，頭圍小于正常值，面部無明顯起伏。脖子短粗，拇指和食指間隔遠，小指因中節(jié)骨發(fā)育不良向內(nèi)彎曲。
2、患兒經(jīng)常困擾和飼養(yǎng)困難，其智能低下的表現(xiàn)隨著年齡的增長越來越明顯，智商值在25~50之間，動作發(fā)育和性發(fā)育緩慢。
3、一般唐氏兒童因性別差異而表現(xiàn)癥狀。男性患兒到青春期也沒有生育能力，但女性患兒長大后有月經(jīng)和生育能力。
4、大多數(shù)兒童患有智力障礙，伴有先天性心臟病、消化道畸形、白血病等多種器官異常。
唐氏綜合征的預防措施1、遺傳咨詢:孕婦年齡越大，患病風險率越高。標準型唐氏綜合征復發(fā)風險率為1%
2、產(chǎn)前診斷:準備再生育的夫婦有該病生育史時，應(yīng)進行產(chǎn)前診斷，即染色體核型分析，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。
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