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如何診斷苯丙酮尿癥

兒科編輯 健康科普君
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關(guān)鍵詞： #診斷

苯丙氨酸是人體生長(zhǎng)發(fā)育所必需的氨基酸之一，通常人體每天需要攝取200~500毫克苯丙氨酸。苯丙氨酸可以合成蛋白質(zhì)，也可以通過(guò)肝細(xì)胞轉(zhuǎn)化為芝氨酸，合成甲狀腺素、腎上腺素或黑色素。如果苯丙氨酸在代謝的途徑中出現(xiàn)酶缺陷，就會(huì)無(wú)法轉(zhuǎn)化為酪氨酸在體內(nèi)積蓄，并從尿液中大量排出，這種疾病被稱為苯丙酮尿癥。苯丙酮尿癥是一種較為罕見(jiàn)的氨基酸代謝缺陷疾病，具有遺傳性。

如何診斷苯丙酮尿癥

一般來(lái)說(shuō)，苯丙酮尿癥兒童可能在出生后3~6個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀。典型的苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)嗜睡、痙攣、智力低下等癥狀，同時(shí)伴有興奮不安、攻擊性行為、多動(dòng)作等行為異常。苯丙酮尿癥患兒的皮膚和毛發(fā)顏色逐漸變淺，虹膜色素減少，出現(xiàn)濕疹、皮膚干燥等癥狀。另外，由于尿液和汗液中含有苯乙酸，患兒的尿液有特殊的氣味。醫(yī)學(xué)上主要通過(guò)新生兒篩查、尿液檢查以及血液檢查來(lái)明確診斷苯丙酮尿癥。

如何預(yù)防苯丙酮尿癥

避免近親結(jié)婚是預(yù)防苯丙酮尿癥的重要方法之一。此外，開(kāi)展新生兒篩查有助于早期發(fā)現(xiàn)疾病，早期治療。

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