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權(quán)威問答

查疾病 找醫(yī)生 找醫(yī)院
苯丙酮尿癥診斷依據(jù)
病情描述:
醫(yī)生我說孩子可能有苯丙酮尿癥,需要做診斷,苯丙酮尿癥診斷依據(jù)?
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診,醫(yī)生的建議僅供參考
  • 折劍青 副主任醫(yī)師 西安交通大學(xué)第一附屬醫(yī)院

    苯丙酮尿癥的診斷依據(jù)主要有新生兒篩查、血苯丙氨酸濃度檢測、尿蝶呤譜分析、基因檢測。

    1、新生兒篩查

    通過足跟血采集進行苯丙氨酸濃度初篩,該方法是目前國內(nèi)新生兒疾病篩查的常規(guī)項目,可早期疑似病例發(fā)現(xiàn)。

    2、血苯丙氨酸檢測

    采用高效液相色譜法測定血苯丙氨酸水平,典型患者空腹血值超過1200μmol/L,需結(jié)合酪氨酸濃度進行分型診斷。

    3、尿蝶呤譜分析

    通過尿液檢測新蝶呤和生物蝶呤比值,可鑒別經(jīng)典型與四氫生物蝶呤缺乏型,對治療選擇具有決定性意義。

    4、基因檢測

    PAH基因突變分析可明確病因,有助于家系遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷,目前已發(fā)現(xiàn)超過900種PAH基因致病性變異。

    確診后需立即啟動低苯丙氨酸飲食治療,定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度,嬰幼兒期每月復(fù)查,穩(wěn)定后可逐漸延長間隔。

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