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苯丙酮尿癥的診斷依據(jù)主要有新生兒篩查、血苯丙氨酸濃度檢測、尿蝶呤譜分析、基因檢測。
通過足跟血采集進行苯丙氨酸濃度初篩,該方法是目前國內(nèi)新生兒疾病篩查的常規(guī)項目,可早期疑似病例發(fā)現(xiàn)。
采用高效液相色譜法測定血苯丙氨酸水平,典型患者空腹血值超過1200μmol/L,需結(jié)合酪氨酸濃度進行分型診斷。
通過尿液檢測新蝶呤和生物蝶呤比值,可鑒別經(jīng)典型與四氫生物蝶呤缺乏型,對治療選擇具有決定性意義。
PAH基因突變分析可明確病因,有助于家系遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷,目前已發(fā)現(xiàn)超過900種PAH基因致病性變異。
確診后需立即啟動低苯丙氨酸飲食治療,定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度,嬰幼兒期每月復(fù)查,穩(wěn)定后可逐漸延長間隔。