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苯丙酮尿癥的診斷主要通過新生兒篩查、血苯丙氨酸測定、尿蝶呤分析和基因檢測等方法進行。診斷流程包括初篩異常復(fù)查、生化指標(biāo)確認(rèn)和病因分型。

1、新生兒篩查

采用足跟血 Guthrie 試驗或熒光法測定血苯丙氨酸濃度，篩查陽性需進一步復(fù)查。該方法可早期無癥狀階段發(fā)現(xiàn)患兒。

2、血苯丙氨酸測定

血漿苯丙氨酸濃度超過120μmol/L可確診，典型患者常超過1000μmol/L。需同時檢測酪氨酸水平計算苯丙氨酸/酪氨酸比值。

3、尿蝶呤分析

通過高效液相色譜檢測尿中新蝶呤和生物蝶呤水平，可鑒別經(jīng)典型與四氫生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿癥。

4、基因檢測

對PAH基因或BH4代謝相關(guān)基因進行測序，明確致病突變類型，為遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷提供依據(jù)。

確診后需立即啟動低苯丙氨酸飲食治療，定期監(jiān)測血苯丙氨酸水平，同時進行生長發(fā)育和智力評估。