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苯丙酮尿癥可通過新生兒篩查、血液檢測、尿液檢測、基因檢測等方式診斷。苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，主要表現(xiàn)為苯丙氨酸代謝異常。

1、新生兒篩查

出生后72小時內(nèi)采集足跟血檢測苯丙氨酸水平，若結(jié)果異常需進一步確診。新生兒篩查是早期發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥的重要手段。

2、血液檢測

測定血液中苯丙氨酸濃度，超過正常值提示可能存在苯丙酮尿癥。血液檢測可評估疾病嚴(yán)重程度。

3、尿液檢測

檢測尿液中苯丙酮酸含量，異常升高有助于診斷。尿液檢測可作為輔助診斷方法。

4、基因檢測

通過基因分析明確PAH基因突變情況，可確診苯丙酮尿癥。基因檢測有助于確定病因和遺傳咨詢。

確診苯丙酮尿癥后需立即開始低苯丙氨酸飲食治療，定期監(jiān)測血苯丙氨酸水平，必要時在醫(yī)生指導(dǎo)下使用特殊配方奶粉和藥物。