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苯丙酮尿癥產(chǎn)前診斷可通過(guò)絨毛取樣、羊水穿刺、基因檢測(cè)及超聲檢查等方法實(shí)現(xiàn)，主要用于篩查胎兒是否攜帶苯丙氨酸羥化酶基因突變。

1、絨毛取樣

妊娠10-13周進(jìn)行，提取胎盤絨毛組織檢測(cè)PAH基因突變，準(zhǔn)確率較高但存在輕微流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。

2、羊水穿刺

妊娠16-20周抽取羊水細(xì)胞進(jìn)行基因分析，適用于錯(cuò)過(guò)絨毛取樣時(shí)機(jī)的孕婦，需警惕感染或胎膜早破等并發(fā)癥。

3、基因檢測(cè)

通過(guò)孕婦外周血游離DNA篩查胎兒基因變異，無(wú)創(chuàng)但可能存在假陰性，需結(jié)合家族遺傳史綜合判斷。

4、超聲檢查

作為輔助手段觀察胎兒發(fā)育情況，雖不能直接診斷苯丙酮尿癥，但可排除其他結(jié)構(gòu)異常。

建議有家族史的孕婦在孕前接受遺傳咨詢，孕期嚴(yán)格遵循醫(yī)囑選擇適宜診斷方案，確診后應(yīng)及時(shí)進(jìn)行膳食管理預(yù)案制定。