生長激素缺乏癥的原因

生長激素缺乏癥可能由遺傳因素、圍產(chǎn)期損傷、下丘腦-垂體病變、顱腦外傷、特發(fā)性原因等因素引起。生長激素缺乏癥通常表現(xiàn)為生長遲緩、骨齡延遲、代謝異常等癥狀。
部分生長激素缺乏癥與基因突變有關(guān),如生長激素基因缺陷或垂體發(fā)育相關(guān)基因異常。這類患者常有家族史,可能伴隨其他垂體激素缺乏。確診需進(jìn)行基因檢測,治療以重組人生長激素替代為主,如賽增注射用重組人生長激素、安蘇萌重組人生長激素注射液等。家長需定期監(jiān)測患兒身高增長速度和骨齡變化。
分娩過程中缺氧、產(chǎn)傷或早產(chǎn)可能導(dǎo)致垂體或下丘腦損傷。這類患兒出生時多有窒息史,可能合并神經(jīng)系統(tǒng)異常。需通過垂體功能評估確診,治療除生長激素替代外,還需針對神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥進(jìn)行干預(yù)。家長需注意觀察嬰幼兒運(yùn)動發(fā)育里程碑。
顱咽管瘤、垂體腺瘤等占位性病變可破壞生長激素分泌功能?;颊叱0橛蓄^痛、視力障礙等占位癥狀,影像學(xué)檢查可發(fā)現(xiàn)病灶。治療需手術(shù)切除腫瘤后評估激素水平,必要時聯(lián)合放療和激素替代。使用藥物如諾澤重組人生長激素注射液時需嚴(yán)格監(jiān)測腫瘤復(fù)發(fā)跡象。
嚴(yán)重顱腦損傷可能導(dǎo)致垂體柄斷裂或垂體出血。外傷后出現(xiàn)多飲多尿等尿崩癥表現(xiàn)時需警惕垂體功能減退。需進(jìn)行垂體激素全套檢查,急性期使用糖皮質(zhì)激素,穩(wěn)定后評估生長激素缺乏程度。藥物如珍怡注射用重組人生長激素需在醫(yī)生指導(dǎo)下調(diào)整劑量。
部分患者無明確病因,可能與下丘腦功能調(diào)節(jié)異常有關(guān)。這類患者生長激素激發(fā)試驗(yàn)異常但影像學(xué)正常。治療以生長激素替代為主,如海之元重組人生長激素注射液,需持續(xù)治療至骨骺閉合。家長應(yīng)記錄生長曲線,保證充足營養(yǎng)和睡眠。
生長激素缺乏癥患兒需保證均衡飲食,重點(diǎn)補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白如魚肉蛋奶,配合適量維生素D和鈣質(zhì)。避免劇烈運(yùn)動防止骨骨骺損傷,建議選擇游泳、慢跑等低沖擊運(yùn)動。定期復(fù)查骨齡和激素水平,治療期間每3-6個月評估生長速度。出現(xiàn)頭痛、嘔吐等癥狀需立即就醫(yī)排除顱內(nèi)病變。