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生長激素缺乏癥可能由遺傳因素、圍產(chǎn)期損傷、下丘腦-垂體病變、特發(fā)性原因等因素引起。
部分患者存在GH1、GHRHR等基因突變,導(dǎo)致生長激素合成或分泌異常。治療需通過基因檢測確診,并采用重組人生長激素替代治療,常用藥物包括重組人生長激素注射液、生長激素粉針劑等。
分娩時缺氧、產(chǎn)傷等可能損傷垂體或下丘腦。新生兒期出現(xiàn)低血糖、黃疸等癥狀需警惕,兒童期身高落后于同齡人3個百分位以上時,建議家長及時帶孩子進(jìn)行生長激素激發(fā)試驗。
顱咽管瘤、垂體腺瘤等占位性病變壓迫垂體柄,或放療、外傷導(dǎo)致垂體功能受損??赡馨殡S頭痛、視力障礙等癥狀,需通過MRI檢查明確病因后行手術(shù)或放療,術(shù)后仍需生長激素替代治療。
部分患者無明確病因,可能與下丘腦功能調(diào)節(jié)異常有關(guān)。表現(xiàn)為生長速度每年低于4厘米,骨齡延遲2年以上,需長期監(jiān)測生長曲線并使用生長激素治療。
確診后需定期監(jiān)測血糖、甲狀腺功能及骨齡,保證充足睡眠和蛋白質(zhì)攝入,避免劇烈運動造成骨骼損傷。