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新生兒成骨不全癥癥狀

嬰幼兒編輯 健康領路人
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關鍵詞： #新生兒 #癥狀

新生兒成骨不全癥主要表現(xiàn)為骨骼脆弱易骨折、藍鞏膜、聽力障礙等癥狀，通常由基因突變導致膠原蛋白合成異常引起。癥狀嚴重程度與基因缺陷類型相關，可分為產前型、嬰兒型、兒童型和成人型四種臨床類型。

1、反復骨折：

骨骼脆性增加是核心癥狀，輕微外力即可引發(fā)骨折。常見于長骨、肋骨和顱骨，部分患兒出生時即存在產傷性骨折。骨折愈合后易形成異常骨痂，導致肢體畸形。需避免劇烈運動并采用輕柔護理方式。

2、藍鞏膜：

90%患兒出現(xiàn)特征性藍灰色鞏膜，因鞏膜變薄使下方脈絡膜色素顯露所致。隨著成長顏色可能變淺，但不會完全消失。需注意避免眼部外傷，定期進行視力檢查。

3、聽力障礙：

約50%患者在青春期后出現(xiàn)傳導性或混合性耳聾，與聽骨鏈異常、耳硬化有關。建議從嬰幼兒期開始聽力篩查，必要時佩戴助聽器或進行鐙骨手術干預。

4、牙齒發(fā)育異常：

乳牙和恒牙可能出現(xiàn)牙本質發(fā)育不全，表現(xiàn)為牙齒半透明、易磨損或斷裂。需早期進行口腔護理，避免咀嚼硬物，嚴重者需進行牙冠修復。

5、生長遲緩：

多數(shù)患兒存在身材矮小，與反復骨折導致的骨骼畸形、脊柱側凸有關。可能伴隨肌肉無力、關節(jié)松弛等癥狀。需營養(yǎng)支持配合物理治療改善運動功能。

日常護理需特別注意防跌倒措施，建議使用特制軟墊保護易骨折部位。喂養(yǎng)時選擇高鈣高蛋白飲食，補充維生素D促進鈣吸收。物理治療應選擇水中運動等低沖擊訓練，避免負重運動。定期監(jiān)測骨密度和脊柱形態(tài)，嚴重畸形需考慮手術矯正。心理支持對患兒社交能力發(fā)展尤為重要，建議家長參加專業(yè)護理培訓課程。

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