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成骨不全癥的癥狀主要包括骨質(zhì)脆弱易骨折、藍(lán)鞏膜、聽力下降、關(guān)節(jié)松弛等。該病屬于遺傳性結(jié)締組織疾病，癥狀嚴(yán)重程度與基因突變類型相關(guān)。

1、骨質(zhì)脆弱

輕微外力即可導(dǎo)致骨折，兒童期多發(fā)四肢長骨骨折，可能伴有骨骼畸形愈合。X線檢查可見骨皮質(zhì)變薄、骨小梁稀疏等特征性表現(xiàn)。

2、藍(lán)鞏膜

由于鞏膜變薄透見脈絡(luò)膜色素，呈現(xiàn)特征性藍(lán)色，約90%患者出現(xiàn)此癥狀。鞏膜厚度僅為正常人的三分之二。

3、聽力下降

約50%患者在青春期后出現(xiàn)傳導(dǎo)性或混合性耳聾，與聽骨鏈異常、耳硬化有關(guān)。聽力進(jìn)行性減退可能影響語言發(fā)育。

4、關(guān)節(jié)松弛

韌帶松弛導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動度過大，可能伴隨反復(fù)關(guān)節(jié)脫位。皮膚常呈現(xiàn)異常柔軟細(xì)膩，血管脆性增加易出現(xiàn)瘀斑。

建議患者避免劇烈運(yùn)動防止骨折，保證鈣質(zhì)和維生素D攝入，定期進(jìn)行骨密度監(jiān)測及聽力評估，多學(xué)科聯(lián)合診療有助于改善生活質(zhì)量。