權(quán)威問答
成骨不全癥早期癥狀主要包括頻繁骨折、藍色鞏膜、牙齒發(fā)育不良、關(guān)節(jié)松弛等。該病為遺傳性結(jié)締組織疾病，需通過基因檢測及影像學檢查確診。
輕微外力即可引發(fā)骨折，常見于四肢長骨，可能與Ⅰ型膠原蛋白合成異常有關(guān)。建議避免劇烈運動，使用雙膦酸鹽類藥物抑制骨吸收。
鞏膜變薄呈現(xiàn)藍灰色，因膠原纖維結(jié)構(gòu)缺陷導致透明度改變。無特效治療，需定期眼科檢查預防視網(wǎng)膜剝離。
乳牙及恒牙牙本質(zhì)發(fā)育不全，表現(xiàn)為牙齒半透明、易磨損。需早期進行牙科修復，使用含氟制劑增強牙釉質(zhì)。
韌帶強度降低導致關(guān)節(jié)活動度過大，可能伴隨反復脫臼。建議穿戴保護支具，進行低強度肌肉訓練。
確診后應制定個體化康復計劃，補充鈣劑與維生素D，避免高沖擊運動降低骨折風險。多學科聯(lián)合診療可顯著改善預后。
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