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靶向測序是什么意思

腫瘤科編輯 醫(yī)路陽光
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靶向測序是一種針對(duì)特定基因或基因組區(qū)域進(jìn)行的高通量測序技術(shù)，主要用于檢測已知的疾病相關(guān)突變或特定功能序列。

靶向測序通過設(shè)計(jì)特異性探針或引物，選擇性富集目標(biāo)DNA區(qū)域后進(jìn)行測序。這種方法相比全基因組測序成本更低、數(shù)據(jù)量更小，適用于臨床已知致病基因的篩查。常見的應(yīng)用場景包括腫瘤驅(qū)動(dòng)基因檢測、遺傳病致病位點(diǎn)驗(yàn)證、藥物代謝相關(guān)基因分型等。技術(shù)實(shí)現(xiàn)上可分為擴(kuò)增子測序捕獲兩種主流方案，前者通過PCR擴(kuò)增目標(biāo)片段，后者利用核酸雜交原理富集目標(biāo)區(qū)域。靶向測序的深度通常達(dá)到100-1000X，能有效識(shí)別低頻突變，檢測靈敏度顯著高于傳統(tǒng)Sanger測序。臨床實(shí)驗(yàn)室常用該技術(shù)進(jìn)行EGFR、BRCA等癌癥相關(guān)基因檢測，或?qū)?a href="http://www.phgsvzt.cn/k/v9uberpkmvdzklp.html" target="_blank">地中海貧血、脊髓性肌萎縮等單基因病進(jìn)行診斷。

進(jìn)行靶向測序前需由臨床醫(yī)生評(píng)估適應(yīng)癥，檢測后應(yīng)由遺傳咨詢師解讀報(bào)告。日常飲食中可適當(dāng)增加深色蔬菜和優(yōu)質(zhì)蛋白攝入，避免吸煙飲酒等可能干擾基因表達(dá)的行為。檢測后建議定期隨訪，結(jié)合其他臨床指標(biāo)綜合判斷結(jié)果意義。

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