健康知道
唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)并非絕對(duì)不能生育，但需進(jìn)一步通過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)或羊水穿刺確診胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，高風(fēng)險(xiǎn)孕婦需結(jié)合遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷綜合評(píng)估。
1、確診檢查無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)通過(guò)母體血液分析胎兒DNA，篩查21三體等染色體異常；羊水穿刺直接獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行核型分析，準(zhǔn)確率超過(guò)99%，但存在流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。
2、遺傳咨詢建議家長(zhǎng)攜帶篩查報(bào)告至產(chǎn)前診斷中心，由遺傳醫(yī)師分析家族史、父母染色體情況及胎兒異常概率，需配合完成超聲軟指標(biāo)排查結(jié)構(gòu)畸形。
3、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估單純篩查高風(fēng)險(xiǎn)約60%為假陽(yáng)性，最終確診唐氏兒概率約2%-5%，高齡孕婦或既往異常妊娠史者風(fēng)險(xiǎn)顯著升高，需重點(diǎn)監(jiān)測(cè)。
4、干預(yù)選擇確診后可根據(jù)孕周選擇終止妊娠或繼續(xù)妊娠，繼續(xù)妊娠者需制定圍產(chǎn)期管理計(jì)劃，包括胎兒心臟超聲篩查及新生兒科協(xié)作預(yù)案。
建議高風(fēng)險(xiǎn)孕婦避免劇烈運(yùn)動(dòng)，每日補(bǔ)充400微克葉酸，孕20周后每4周進(jìn)行超聲生長(zhǎng)監(jiān)測(cè)，分娩選擇具備新生兒搶救資質(zhì)的醫(yī)院。
女性腎結(jié)石癥狀主要包括腰部鈍痛或絞痛、血尿、排尿異常及發(fā)熱寒戰(zhàn)，按病程發(fā)展可分為早期表現(xiàn)、進(jìn)展期和終末期。
1、腰部疼痛早期多為腰部鈍痛，結(jié)石移動(dòng)時(shí)可突發(fā)刀割樣絞痛，常向會(huì)陰部放射，疼痛程度與結(jié)石位置和大小相關(guān)。
2、血尿結(jié)石摩擦腎盂黏膜導(dǎo)致肉眼或鏡下血尿，活動(dòng)后加重，約80%患者會(huì)出現(xiàn)此癥狀。
3、排尿異常可能出現(xiàn)尿頻尿急等膀胱刺激征，若結(jié)石堵塞輸尿管可引起尿流中斷或排尿困難。
4、感染癥狀合并尿路感染時(shí)出現(xiàn)發(fā)熱寒戰(zhàn)，體溫可達(dá)39℃以上，可能提示膿腎等嚴(yán)重并發(fā)癥。
建議出現(xiàn)疑似癥狀時(shí)及時(shí)進(jìn)行尿常規(guī)、B超或CT檢查，日常需保持每日2000毫升以上飲水量，限制高草酸食物攝入。
