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神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥能不能篩查

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神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥能不能篩查

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李纈囈
李纈囈 大同煤礦集團有限責任公司總醫(yī)院 副主任醫(yī)師
神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥是可以篩查的。產(chǎn)前主要是依靠電子顯微鏡和基因診斷技術(shù)來做篩查,根據(jù)毛膜的活動檢查,基本上可以100%診斷基質(zhì)血管壁。像嬰兒型神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥,在妊娠12周的時候,在50%的基質(zhì)血管壁上出現(xiàn)粒子脂質(zhì)色素,如果檢查40個基質(zhì)血管,就沒有發(fā)現(xiàn)脂質(zhì)色素的堆積。神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥的診斷,多是根據(jù)臨床癥狀、病理檢查結(jié)果、基因檢查結(jié)果,通過病理檢查發(fā)現(xiàn)病理性脂肪褐素粒子是診斷神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥的金標準。

其它精選問題

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手指末端發(fā)麻可能與腕管綜合征、頸椎病、糖尿病周圍神經(jīng)病變、多發(fā)性硬化癥等疾病有關。

1、腕管綜合征:

正中神經(jīng)在腕部受壓導致,表現(xiàn)為拇指至無名指橈側(cè)麻木,夜間加重,可通過腕部制動、營養(yǎng)神經(jīng)藥物如甲鈷胺、維生素B1、腺苷鈷胺緩解。

2、頸椎病:

神經(jīng)根型頸椎病壓迫頸神經(jīng)根,引發(fā)單側(cè)手指放射狀麻木,常伴頸部疼痛,需頸椎牽引配合服用塞來昔布、乙哌立松、普瑞巴林等藥物。

3、糖尿病神經(jīng)病變:

長期高血糖損害末梢神經(jīng),出現(xiàn)對稱性手套襪套樣麻木,需控制血糖并應用硫辛酸、依帕司他、甲鈷胺等藥物改善微循環(huán)。

4、多發(fā)性硬化:

中樞神經(jīng)脫髓鞘病變可能導致單肢感覺異常,需神經(jīng)科評估后使用β-干擾素、特立氟胺、芬戈莫德等免疫調(diào)節(jié)劑治療。

建議避免長時間保持固定姿勢,注意手部保暖,若麻木持續(xù)超過24小時或伴隨肌力下降需盡早就診神經(jīng)內(nèi)科或骨科。

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