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苯丙酮尿癥成年后怎樣
病情描述:
苯丙酮尿癥成年后怎樣
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 馬偉 副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院

    苯丙酮尿癥成年后需通過飲食控制、定期監(jiān)測、藥物治療、基因咨詢等方式管理。該病由苯丙氨酸羥化酶缺乏引起，需終身限制高蛋白食物攝入。

    1、飲食控制：

    嚴(yán)格限制苯丙氨酸攝入，避免肉類、魚類、乳制品等高蛋白食物，使用特殊配方食品替代。

    2、定期監(jiān)測：

    每3-6個(gè)月檢測血苯丙氨酸水平，根據(jù)結(jié)果調(diào)整飲食方案，防止智力損害等并發(fā)癥。

    3、藥物治療：

    可遵醫(yī)囑使用沙丙蝶呤等藥物輔助降低血苯丙氨酸濃度，需配合血液檢測調(diào)整用量。

    4、基因咨詢：

    育齡患者應(yīng)接受遺傳咨詢，評估后代患病風(fēng)險(xiǎn)，必要時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

    成年患者需建立長期隨訪計(jì)劃，注意補(bǔ)充維生素和礦物質(zhì)，避免壓力、感染等誘發(fā)因素。

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