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苯丙酮尿癥治療方法
病情描述:
苯丙酮尿癥治療方法
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 馬偉 副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院

    苯丙酮尿癥可通過飲食控制、藥物治療、酶替代治療、基因治療等方式干預(yù)。該病主要由苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙引起。

    1、飲食控制：

    嚴(yán)格限制苯丙氨酸攝入，選擇特殊配方奶粉及低苯丙氨酸食物，需終身維持。

    2、藥物治療：

    使用沙丙蝶呤等藥物輔助降低血苯丙氨酸濃度，需定期監(jiān)測生化指標(biāo)調(diào)整劑量。

    3、酶替代治療：

    通過注射苯丙氨酸解氨酶暫時分解體內(nèi)苯丙氨酸，適用于急性代謝危象期。

    4、基因治療：

    實驗性療法通過病毒載體導(dǎo)入正常PAH基因，目前尚處臨床試驗階段。

    新生兒篩查確診后應(yīng)立即開始干預(yù)，定期檢測血苯丙氨酸水平并評估神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，需多學(xué)科團隊協(xié)作管理。

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