苯丙酮尿癥誤診概率較低。該病屬于遺傳代謝病，新生兒篩查普及后誤診率顯著下降，但仍有少數(shù)病例可能因檢測誤差、非典型癥狀或遲發(fā)型表現(xiàn)被漏診或誤診。
1、篩查誤差
新生兒足跟血采集不規(guī)范或?qū)嶒炇覚z測偏差可能導(dǎo)致假陰性結(jié)果，需重復(fù)檢測確認。
2、非典型癥狀
部分患兒早期僅表現(xiàn)為輕度發(fā)育遲緩或行為異常，易被誤診為其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
建議所有疑似病例通過血苯丙氨酸測定及基因檢測確診，避免延誤治療導(dǎo)致不可逆腦損傷。
