權(quán)威問答
苯丙酮尿癥目前無法徹底治愈，但可通過飲食控制、藥物治療、定期監(jiān)測、基因治療等方式長期管理。該病屬于遺傳代謝性疾病，需終身干預(yù)以避免神經(jīng)系統(tǒng)損傷。
嚴格限制苯丙氨酸攝入，需使用特殊配方奶粉及低蛋白食物，避免肉類、蛋類等高蛋白食物。
部分患者需補充四氫生物蝶呤或沙丙蝶呤等藥物，需在醫(yī)生指導(dǎo)下配合血苯丙氨酸監(jiān)測調(diào)整劑量。
定期檢測血苯丙氨酸濃度，評估代謝控制情況，及時調(diào)整治療方案。
目前處于研究階段，未來可能通過基因編輯技術(shù)修復(fù)PAH基因缺陷，但仍需進一步臨床試驗驗證。
患者需終身堅持低苯丙氨酸飲食，新生兒篩查確診后應(yīng)立即開始干預(yù)，定期隨訪代謝科和營養(yǎng)科以維持血苯丙氨酸在安全范圍。
