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苯丙酮尿癥遺傳方式是多基因嗎
病情描述:
苯丙酮尿癥遺傳方式是多基因嗎
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 馬偉 副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院

    苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病，并非多基因遺傳。該病主要由PAH基因突變導(dǎo)致，遺傳方式遵循孟德爾遺傳規(guī)律。

    1、遺傳機制：

    父母雙方均為攜帶者時，子女有25%概率患病。PAH基因缺陷導(dǎo)致苯丙氨酸羥化酶活性缺失。

    2、檢測手段：

    新生兒足跟血篩查可早期診斷?；驒z測能明確突變位點，輔助遺傳咨詢。

    建議育齡夫婦進行攜帶者篩查，患兒需終身低苯丙氨酸飲食治療并定期監(jiān)測血值。

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