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苯丙酮尿癥.一般情況能治好嗎
病情描述:
苯丙酮尿癥.一般情況能治好嗎
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 馬偉 副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院

    苯丙酮尿癥多數(shù)情況下通過早期干預(yù)可以控制病情發(fā)展。治療方式主要有飲食控制、藥物治療、定期監(jiān)測、基因治療。

    1、飲食控制：

    嚴(yán)格限制苯丙氨酸攝入，使用特殊配方奶粉和低蛋白食物替代普通飲食，需終身堅(jiān)持。

    2、藥物治療：

    部分患者可服用沙丙蝶呤等藥物輔助降低血苯丙氨酸水平，需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用。

    3、定期監(jiān)測：

    需要定期檢測血苯丙氨酸濃度，根據(jù)結(jié)果調(diào)整飲食方案，防止智力損傷等并發(fā)癥。

    4、基因治療：

    目前處于研究階段，未來可能通過基因編輯技術(shù)從根本上修復(fù)基因缺陷。

    新生兒篩查確診后立即開始治療可避免智力障礙，建議嚴(yán)格遵循醫(yī)囑并定期復(fù)查評估生長發(fā)育情況。

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