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神經(jīng)性遺傳疾病有哪些

內(nèi)分泌科編輯 醫(yī)普觀察員
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關(guān)鍵詞： #神經(jīng) #疾病

神經(jīng)性遺傳疾病包括亨廷頓舞蹈病、肌萎縮側(cè)索硬化癥等，這些疾病通常由基因突變引起，具有家族聚集性和遺傳性。

神經(jīng)性遺傳疾病是由特定基因突變導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)功能異常的一類(lèi)疾病。例如亨廷頓舞蹈病與4號(hào)染色體上的IT15基因編碼的Huntingtin蛋白異常有關(guān)；肌萎縮側(cè)索硬化癥則與6號(hào)染色體上的ALS2基因突變有關(guān)。亨廷頓舞蹈病常表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)障礙、行為異常和認(rèn)知能力下降。而肌萎縮側(cè)索硬化癥主要影響上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，導(dǎo)致肌肉逐漸無(wú)力和萎縮。

針對(duì)這類(lèi)疾病的診斷可能需要進(jìn)行磁共振成像（MRI）以評(píng)估大腦結(jié)構(gòu)，以及電生理測(cè)試如腦電圖（EEG）、肌電圖（EMG）來(lái)評(píng)估神經(jīng)傳導(dǎo)功能。亨廷頓舞蹈病的治療主要是對(duì)癥支持療法，可以遵醫(yī)囑使用抗精神病藥物如硫必利或多奈哌齊改善精神癥狀；肌萎縮側(cè)索硬化癥可考慮物理治療和職業(yè)康復(fù)訓(xùn)練，同時(shí)醫(yī)生會(huì)根據(jù)病情給予患者口服利魯唑片、鹽酸乙哌立松片等神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)藥。

無(wú)論是否患有神經(jīng)性遺傳疾病，都應(yīng)保持良好的生活習(xí)慣，定期體檢并遵循醫(yī)囑進(jìn)行管理，以減少疾病的影響。

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