肢端肥大癥多數情況下不屬于遺傳疾病,主要由垂體生長激素腺瘤引發(fā),極少數可能與家族性多發(fā)性內分泌腺瘤病1型等遺傳綜合征相關。
1. 病因分析
約95%病例為散發(fā)性垂體瘤,與GNAS基因體細胞突變有關,該突變不遺傳;家族性病例通常伴隨MEN1基因等遺傳缺陷,表現(xiàn)為多器官內分泌腫瘤。
2. 遺傳特征
單純肢端肥大癥遺傳概率極低,若合并甲狀旁腺功能亢進、胰腺腫瘤等表現(xiàn)時,需考慮MEN1等遺傳綜合征可能,建議進行基因檢測。
確診患者應定期監(jiān)測血糖、骨密度等指標,避免劇烈運動以防關節(jié)損傷,日常注意控制高生長激素引發(fā)的代謝異常問題。