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地中海貧血發(fā)作怎么辦

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關(guān)鍵詞： #貧血 #地中海貧血

地中海貧血發(fā)作可通過輸血治療、祛鐵治療、造血干細(xì)胞移植、脾切除術(shù)、基因治療等方式干預(yù)。地中海貧血通常由遺傳基因缺陷導(dǎo)致，表現(xiàn)為貧血、黃疸、肝脾腫大等癥狀。

1、輸血治療

定期輸注濃縮紅細(xì)胞是改善貧血的主要手段，適用于中重型患者。輸血頻率根據(jù)血紅蛋白水平調(diào)整，需配合祛鐵治療預(yù)防鐵過載。輸血后可能伴隨發(fā)熱、過敏反應(yīng)，需監(jiān)測血清鐵蛋白濃度。

2、祛鐵治療

長期輸血會(huì)導(dǎo)致鐵沉積在心臟、肝臟等器官，需使用祛鐵劑如地拉羅司分散片、去鐵酮片、注射用甲磺酸去鐵胺等。治療期間需定期檢測尿鐵、肝功能，避免維生素C過量攝入加重鐵沉積。

3、造血干細(xì)胞移植

異基因造血干細(xì)胞移植是唯一根治手段，適用于配型成功的兒童患者。移植前需進(jìn)行化療清髓，可能發(fā)生移植物抗宿主病或感染等并發(fā)癥。術(shù)后需長期服用免疫抑制劑環(huán)孢素軟膠囊、他克莫司膠囊等。

4、脾切除術(shù)

脾功能亢進(jìn)導(dǎo)致輸血需求增加時(shí)，可考慮脾切除。術(shù)后需接種肺炎球菌多糖疫苗、b型流感嗜血桿菌疫苗預(yù)防感染，并長期服用青霉素V鉀片預(yù)防敗血癥。脾切除后可能加重血小板升高和血栓風(fēng)險(xiǎn)。

5、基因治療

通過基因編輯技術(shù)修正造血干細(xì)胞基因缺陷，目前處于臨床試驗(yàn)階段。治療需采集自體干細(xì)胞進(jìn)行體外修飾，再回輸患者體內(nèi)?？赡艹霈F(xiàn)基因編輯脫靶效應(yīng)，需終身隨訪監(jiān)測。

地中海貧血患者需保持均衡飲食，適量補(bǔ)充葉酸片避免巨幼細(xì)胞貧血，限制高鐵食物如動(dòng)物肝臟攝入。避免劇烈運(yùn)動(dòng)加重心臟負(fù)擔(dān)，定期監(jiān)測血清鐵蛋白和心肝功能。建議攜帶者進(jìn)行婚前遺傳咨詢，孕期可通過絨毛活檢或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

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